Eşanlamlılar: Folinik Asit Bağımlı Epilepsi
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Genetik olarak antiquitin eksikliğine benzeyen, folinik asite yanıt veren yenidoğan nöbetleridir. Yaşamın ilk saatlerinde antiepileptiklere dirençli miyoklonik nöbetler, irritabilite ve uyku bozukluğu görülür; EEG’de börst süpresyon paterni vardır. Zamanla spastik kuadriparezi, sağırlık ve optik atrofi gelişebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Genetik olarak antiquitin eksikliğine benzeyen, folinik asite yanıt veren yenidoğan nöbetleri. (Nöroloji › Yenidoğan Dönemi Konvülsiyon Ve Epilepsileri; s.3882, s.3883)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Genetik olarak antiquitin eksikliğine benzer; patogenezi net değil, biyojenik amino asit metabolizmasıyla ilişkili olduğu düşünülür (s.3882)
Klinik bulgular ve seyir
- Yaşamın ilk saatlerinde antiepileptiklere dirençli miyoklonik nöbetler, irritabilite, uyku bozuklukları, spastik tetrapare; zamanla santral sağırlık ve optik atrofi gelişir (s.3882)
Tanı
- EEG’de burst süpresyon, zemin düzensizliği ve multifokal aktivite; tanı tedavi yanıtına ve alfa-AASA/pipekolik asit, ALDH7A1 analizine dayanır (s.3883)
Tedavi
- Piridoksin/PLP’ye yanıt yoksa folinik asit 2.5 mg IV; bazı antiquitin eksikliği olguları folinik asite piridoksinden daha iyi yanıt verir (s.3882)
Semptomlar (2)
Bulgular (5)