Kategori: Ortopedi · Tür: hastalık

Özet

En sık görülen konjenital uzun kemik yetmezliğidir; fibulanın kısmi veya tam hipoplazisi, displazisi ya da aplazisidir. Bilateral olgular otozomal dominanttır. Fibula kısalığı veya yokluğu ve bacak boyu farkı vardır; tanı fizik muayene ve direkt radyografiyle konur.

Bölümlerdeki özetler

• En sık konjenital uzun kemik yetmezliğidir; fibulanın kısmi veya tam hipoplazisi, displazisi veya aplazisi. Bilateral olgular otozomal dominant. (Ortopedi › Alt Ekstremitenin Diğer Sık Karşılaşılan Konjenital Anomalileri; s.5159)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• En sık görülen konjenital uzun kemik yetmezliği; fibulanın bir kısmı veya tamamı hipoplastik, displastik veya aplastiktir (s.5159)

Epidemiyoloji

• 50.000-135.000 doğumda 1 (metinde ‘50-135.00’) (s.5159)

Etiyoloji ve patogenez

• Etyoloji bilinmez; tek taraflı olgularda kalıtsal iletim yok, bilateral olgular otozomal dominant (s.5159)

Klinik bulgular ve seyir

• Fibulanın kısalığından tamamen yokluğuna kadar evreler; ek anomaliler için detaylı ekstremite muayenesi (s.5159)

Tanı

• Fizik muayene ve direkt grafi (s.5159)

Tedavi

• Kısalığın derecesi ve ayak-ayak bileği stabilitesi/fonksiyonu yön verir; <5 cm boy eşitsizliği ve stabil plantigrad ayakta karşı ekstremite epifizyodezi; daha fazlasında boy uzatma (s.5159)

Semptomlar (0)