Eşanlamlılar: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Kategori: Göğüs Hastalıkları · Tür: hastalık

Özet

Kemik morfogenetik proteini ile ilişkili gen kaynaklı kalıtsal bir hastalıktır; konjenital ayak parmağı malformasyonu ve ilerleyici Heterotopik Ossifikasyon ile seyreder. Göğüs duvarı tutulursa solunum yetmezliğine yol açabilir.

Bölümlerdeki özetler

• Kemik morfogenetik proteini ile ilişkili gen kaynaklı kalıtsal torasik distrofi; ayak parmak malformasyonu ve ilerleyici heterotopik ossifikasyon ile seyreder, göğüs duvarını tutup solunum yetmezliğine yol açabilir. (Göğüs Hastalıkları › Akciğer Fonksiyonunu Etkileyebilen İskelet Hastalıkları; s.3124)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Asfiktik torasik distrofi dışında diğer kalıtsal torasik distrofi; kemik morfogenetik proteini (BMP) üretimini kodlayan gen ile ilişkilidir (s.3124).

Klinik bulgular ve seyir

• Ayak parmaklarının konjenital malformasyonları ve ilerleyen Heterotopik Ossifikasyon; göğüs duvarını etkileyip solunum yetmezliği yapabilir (s.3124).

Semptomlar (1)

• Solunum Yetmezliği — göğüs duvarı tutulumuna bağlı · s.3124

Bulgular (2)

Fizik muayene

• Ayak Parmağı Malformasyonu — konjenital · s.3124

Görüntüleme

• Heterotopik Ossifikasyon — ilerleyici · s.3124

Kaynak