Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

TSHR geninin germ hücresi işlev kazanım mutasyonlarına bağlı, otozomal dominant guatr ve hipertiroidizmdir; doğumda veya sonrasında ortaya çıkar. Guatr diffüzdür, yıllar içinde multinodüler hale gelir. Anti-TSH reseptör antikoru negatiftir ve göz belirtisi yoktur; bu nedenle yenidoğan/bebekte TRAb negatif hipertiroidizmde ilk düşünülmesi gereken genetik hastalıktır ve Graves hastalığından ayrılmalıdır. Antitiroid ilaçlar kontrol sağlar, ancak sonunda tiroid ablasyonu gerekir.

Bölümlerdeki özetler

• TSHR geni germ hücresi işlev kazanım mutasyonlarına bağlı, otozomal dominant guatr ve hipertiroidizm; doğumda veya sonrasında ortaya çıkar. Yenidoğan/bebekte TRAb negatif hipertiroidizmde ilk düşünülmesi gereken genetik hastalıktır. ATİ kontrol sağlar, ancak tiroid ablasyonu gerekir. (Endokrinoloji › Hipertiroidizm; s.2274)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• TSHR germ hücresi işlev kazanımı mutasyonlarıyla guatr ve hipertiroidizm; otozomal dominant (s.2274)

Klinik bulgular ve seyir

• Doğumda veya çocukluk/erişkinlikte ortaya çıkar; diffüz guatr yıllar içinde multinodüler olabilir; göz bulgusu ve antikor pozitifliği yoktur (s.2274)

Ayırıcı tanı

• Yenidoğan/bebeklikte TRAb negatif hipertiroidizmde ilk akla gelmesi gereken genetik hastalık (s.2274)

Tedavi

• ATİ hipertiroidiyi kontrol eder ancak ömür boyu gereksinim nedeniyle cerrahi veya RAI ile ablasyon gerekir (s.2274)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Fizik muayene

• Guatr — diffüz, yıllar içinde multinodüler · s.2274

Laboratuvar