Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
CACNA1A mutasyonuna bağlı bir migren formudur. 72 saate kadar süren hemimotor ve hemiduyusal semptomlarla ani başlar ve serebellar semptomlarla ilişkilidir; serebellar bulgular sık, kronik ataksi de görülebilir.
Bölümlerdeki özetler
- CACNA1A mutasyonu; 72 saate kadar hemimotor/hemiduyusal semptomlu ani migren, serebellar semptomlarla ilişkili. (Genetik › Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12; s.4092, s.4093)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- CACNA1A; ayrıca bazı SCN1A mutasyonları FHM3 varyantında tanımlanmıştır (s.4091–4092)
Klinik bulgular ve seyir
- 72 saate kadar süren hemimotor/hemiduyusal semptomlarla birlikte ani migren başlangıcı; sıklıkla serebellar semptomlar; nöbetler migren atakları, kronik ataksi, nadiren Parkinsonizm tarafından tetiklenebilir; geç başlangıçlı parkinsonizm bildirilmiştir (s.4092–4093)
Diğer
- Dominant kalıtsal migrenli ailelerde reversibl unilateral zayıflık eşlik edebilir (s.4085)
Semptomlar (1)
- Migren — hemimotor ve hemiduyusal semptomlu, 72 saate kadar · s.4093
Bulgular (2)
Fizik muayene
Benzer klinik tablolar