Eşanlamlılar: FEVR
Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
Periferik retina vaskülarizasyon bozukluğudur; ROP’u taklit eder ancak zamanında doğanlarda görülür. Tipik olarak otozomal dominanttır, ayrıca resesif ve X’e bağlı (NDP) formları vardır. Şaşılık ile başvurabilir. Retina traksiyonu ve kıvrımı, vitreus traksiyonuna ikincil retina dekolmanı, kalın periferik intraretinal ve subretinal eksüda saptanır; floresan anjiyografide retinal kapiller nonperfüzyon ve neovaskülarizasyon görülür. Aile üyelerinin muayenesi önemlidir; aile öyküsü olmaması tanıyı dışlamaz. Ayırıcı tanıda Coats hastalığı, prematürelik retinopatisi ve retinoblastom vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Periferik retina vaskülarizasyon bozukluğu; ROP’u taklit eder fakat zamanında doğanlarda görülür. Tipik olarak otozomal dominant, ayrıca resesif ve X’e bağlı (NDP) formlar vardır. (Göz Hastalıkları › Retina Ve Vitreus Hastalıkları Prematüre Retinopatisi; s.4961)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- FEVR: ROP’a benzer anormal retinal vaskülarizasyon hastalığı; prematürelik öyküsü olmayan ROP gibi tanımlanabilir; periferik retina vaskülarizasyonunda sorun vardır (s.4961)
Etiyoloji ve patogenez
- Tipik olarak otozomal dominant; otozomal resesif ve X’e bağlı formlar da var (X’e bağlı form Norrie hastalığındaki aynı gen, NDP) (s.4961)
- Eksik penetrans ve değişken ekspresyon görünürde sporadik birçok olguya yol açar; bir çalışmada olguların %55’inde aile öyküsü yoktur (s.4961)
Klinik bulgular ve seyir
- İki taraflıdır, ROP’u taklit edebilir ancak miadında doğanlarda görülür; arka kutupta retina traksiyonu, kıvrımlar, kırılmalar, vitreus traksiyonuna sekonder dekolman; arka vitreus dekolmanı, kalın periferik intraretinal/subretinal eksüdalar (s.4961)
- Aile üyelerinde şiddet retina damarlarında minimal düzleşme ve periferik perfüzyon kusurundan tam retina dekolmanına kadar değişir (s.4961)
Tanı
- Floresan anjiyografi retinal non-perfüzyon ve neovaskülarizasyon alanlarını gösterir; aile üyelerinin muayenesi önemlidir; aile öyküsü yokluğu tanıyı dışlamaz (s.4961)
Ayırıcı tanı
- Lökokori ayırıcı tanısında yer alır; ROP’u taklit eder ancak term bebeklerde görülür (s.4961–4962)