Eşanlamlılar: Proconvertin Eksikliği

Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık

Özet

Otozomal resesif kalıtılan, yaklaşık 1/500000 sıklığında bir koagülasyon bozukluğudur; klinik çok heterojendir ve asemptomatik olgudan yaşamı tehdit eden kanamaya kadar değişir. Laboratuvarda izole PT uzaması saptanır. Tedavide rekombinant faktör VIIa, taze donmuş plazma ve protrombin kompleks konsantresi kullanılır.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal resesif, 1/500000; klinik heterojen, asemptomatikten yaşamsal kanamaya. İzole PT uzaması. Tedavi rFVIIa, TDP, PCC. (Hematoloji-Onkoloji › Faktör Eksiklikleri Von Willebrand Hastalığı; s.1625, s.1626)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• FVII ekstrensek yolda rol alır, karaciğerde üretilir, yarı ömrü ~5 saat (tabloda 4-6); doku faktörüyle (DF:VIIa) pıhtılaşmayı başlatır (s.1625).
• Herediter, otozomal resesif; sıklık 1/500.000 (s.1625).

Klinik bulgular ve seyir

• Klinik heterojendir; asemptomatikten yaşamsal kanamaya kadar değişir (s.1625).

Tanı

• İzole PT uzaması kalıtsal veya edinilmiş FVII eksikliğinin özelliğidir (s.1616).
• Hafif K vitamini eksikliğinde FVII baskın olduğundan sadece PT uzar; ağır karaciğer yetersizliğinde FV düşükken K vitamini eksikliğinde yalnız FVII düşüktür (s.1626).

Tedavi

• Plazma kaynaklı ve rekombinant FVII (rFVIIa); erişim yoksa düşük FVII içermelerine rağmen TDP ve PCC (s.1625).

Semptomlar (0)

Bulgular (1)