Eşanlamlılar: Faktör H Eksikliği, Faktör I Eksikliği, MCP Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Kompleman düzenleyici proteinlerin eksikliğidir. Tam eksiklikte alternatif yolak sürekli aktive olur, C3 tükenir ve C3 eksikliğine benzer bir tablo ortaya çıkar. Heterozigot eksiklik Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHUS), yaşa bağlı makula dejenerasyonu ve HELLP sendromuna yatkınlık yaratır. Faktör H otoantikoru varlığında hematopoetik kök hücre nakli sonrası trombotik mikroanjiyopati görülebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Tam eksiklikte alternatif yolak sürekli aktive, C3 tükenir ve C3 eksikliği benzeri tablo; heterozigot eksiklik aHUS, yaşa bağlı makula dejenerasyonu ve HELLP sendromuna yatkınlık yaratır. (İmmünoloji › Kompleman Sistemi Eksikliklerinde Yenilikler Kompleman Sıstemı; s.1506)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Faktör H ve I C3’ü düzenler; tam eksiklikte alternatif yolak sürekli aktive olup dolaşımdaki C3 tükenir (s.1506)
Klinik bulgular ve seyir
- Tam eksiklikte C3 eksikliğine benzer semptom ve bulgular görülür (s.1506)
- Faktör H, I ve MCP’nin heterozigot eksikliği aHUS, yaşa bağlı makula dejenerasyonu ve gebelikte HELLP sendromuna yatkınlık yaratır (s.1506)
- Çocuklarda HSCT ilişkili trombotik mikroanjiyopati patogenezinde Faktör H eksikliği ve ona karşı otoantikorlar gösterilmiştir (s.1506)
Tedavi
- C5 monoklonal antikoru eculizumab aHUS’ta kullanılır (s.1506)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Laboratuvar