Kategori: Dermatoloji · Tür: hastalık
Özet
Konneksin 31 ve 30.3 gen mutasyonlarıyla otozomal dominant geçer. Şekli ve boyutu zamanla değişen figüre eritemli skuamlı yamalar ve ekstremite, gövde ve kalçada simetrik sarı-kahverengi hiperkeratotik plaklarla seyreder; kaşıntı olabilir, aile bireylerinin %50’sinde palmoplantar keratoderma vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Konneksin 31 ve 30.3 gen mutasyonlarıyla otozomal dominant; şekli ve boyutu değişen eritemli yamalar ve sarı-kahverengi hiperkeratotik plaklarla seyreder. (Dermatoloji › Genodermatozlar; s.4559)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Otozomal dominant; 1p35.1’de konneksin 31 ve 30.3 genlerinde mutasyon (s.4559).
Klinik bulgular ve seyir
- İki tip bulgu: şekli ve boyutu zamanla değişen kaşıntılı figüre eritemli skuamlı yamalar ve sarı-kahverengi hiperkeratotik plaklar; ekstremite, gövde ve kalçada simetrik (s.4559).
- Palmoplantar keratoderma aile bireylerinin %50’sinde eşlik eder (s.4559).
- Eritrokeratodermide doğumdan kısa süre sonra ekstremite, gluteal bölge ve yüzde simetrik hiperkeratotik plaklar; ilk yıllarda stabilleşir, pubertede gerileme olabilir (s.4559).
Semptomlar (1)
Bulgular (3)
Fizik muayene