Eşanlamlılar: EA2
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
CACNA1A varyantlarına bağlıdır; prepubertal-pubertal dönemde başlar ve stres, enfeksiyon, ısı, efor, kafein veya alkolle tetiklenen, saatler-günler süren paroksismal ataksi, vertigo ve kusma atakları yapar. Atakta şiddetli ataksi ve nistagmus vardır; kronik evrede serebellar atrofi gelişebilir. Asetazolamide dramatik yanıt verir.
Bölümlerdeki özetler
- CACNA1A; prepubertal-pubertal başlangıç, şiddetli ataksi, kusma, nistagmus; saatler süren ataklar; asetazolamide dramatik yanıt. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3934)
- CACNA1A varyantları; çocuk-ergenlikten itibaren saatler-günler süren paroksismal ataksi; stres, enfeksiyon, ısı, efor, kafein, alkolle tetiklenir. (Genetik › Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12; s.4092, s.4093)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- CACNA1A geni, otozomal dominant; çoğu aileseldir, nadiren sporadik (s.3933)
- CACNA1A mutasyonu; CACNA1A kalsiyum kanalları serebellar granül ve Purkinje hücrelerinde bol bulunur; aynı gen FHM1, SCA6 gibi bozukluklara da yol açar (s.4092)
Klinik bulgular ve seyir
- Genellikle prepubertal ve pubertede; şiddetli ataksi (yürüyemez), kusma ve nistagmus; atak sıklığı ayda 1-haftada 1, saatler sürer, yaşla hafifler; ataklar arası nistagmus ve gövde ataksisi (s.3933)
- Çocukluk/ergenlikten itibaren saatler-günler süren paroksismal ataksi, bazen fiziksel stres, enfeksiyon, ateş, ısı, efor, kafein veya alkolle tetiklenir; olası tonik-klonik ve absans nöbetleri; kronik ataksi, nistagmus, serebellar atrofi gelişebilir (s.4093)
- Serebellum ilişkili paroksismal semptomlar: denge sorunları, vertigo, nistagmus (s.4092)
Tedavi
- Asetazolamide dramatik cevap (s.3933)
Semptomlar (3)