Epilepsi ve Status Epileptikus İlişkili Otoimmün Ensefalopatiler

Özellik	Değer
tags	karşılaştırma, nörolojik
ad-tr	Epilepsi ve Status Epileptikus İlişkili Otoimmün Ensefalopatiler
ad-en	Autoimmune Encephalopathies Associated with Epilepsy and Status Epilepticus
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-10-08
kaynaklar	Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi — Bölüm 616.4

Rasmussen ensefaliti

ℹ️ **Tek taraflı hemisferin ilerleyici yıkımı“**Rasmussen ensefaliti ilerleyici dirençli fokal nöbetler, bilişsel gerileme ve fokal nörolojik defisitler ile karakterize, TEK TARAFLI BEYİN YARIM KÜRESİNİN KADEMELİ OLARAK ATROFİYE GİTTİĞİ ENFLAMATUAR BİR ENSEFALOPATİDİR” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).

[!tip] TUS ipucu — yaş “Adolesan ve erişkinlerde de etkilenebilse de, hastalık sıklıkla 6-8 YAŞINDAKİ ÇOCUKLARDA GÖRÜLÜR.”
Etiyoloji:“bilinmemektedir ve bu nedenle NÖRONAL OTOANTİKOR VARLIĞI VE VİRAL BİR ENFEKSİYONLA TETİKLENEN T HÜCRE ARACILI MEKANİZMALAR DAHİL ÇOK SAYIDA TEORİ OLUŞTURULMUŞTUR.””Bu mekanizmaların hiçbiri, hastalığın özelliği olan TEK TARAFLI BEYİN TUTULUMUNU TAM OLARAK AÇIKLAMAMAKTADIR.”
Tedavi:“YÜKSEK DOZ STEROİD, PLAZMA DEĞİŞİMİ VEYA IVIG TEDAVİLERİ HASTALIĞIN ERKEN DÖNEMİNDE SEMPTOMLARI İYİLEŞTİREBİLİR. RİTUKSİMAB VE İNTRAVENTRİKÜLER γ-İNTERFERON BİRKAÇ VAKADA ETKİLİ OLMUŞTUR.”
“Küçük serilerde, TAKROLİMUS İLE TEDAVİ EDİLEN HASTALAR NÖROLOJİK İŞLEVSEL SONUÇLARINDA DAHA İYİ OLDUĞUNU VE SEREBRAL HEMİATROFİNİN DAHA YAVAŞ İLERLEDİĞİNİ GÖSTERMİŞTİR ANCAK NÖBET KONTROLÜ DAHA İYİ HALE GELMEMİŞTİR.”
“TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFAYA (TNF-α) KARŞI MONOKLONAL ANTİKORUN (ADALİMUMAB) KULLANILDIĞI AÇIK ETİKETLİ ÇALIŞMA, HASTALARIN YAKLAŞIK %50’SİNDE NÖBET KONTROLÜ VE BİLİŞSEL İŞLEVLERİN KORUNMASINI SAĞLAMIŞTIR.”
[!warning] Küratif tedavi hemisferektomidir “NÖBET KONTROLÜ İÇİN EN ETKİLİ TEDAVİ, ETKİLENMİŞ HEMİSFERİN CERRAHİ OLARAK BAĞLANTILARININ KESİLMESİNDEN OLUŞAN FONKSİYONEL HEMİSFEREKTOMİDİR.”

Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.

Anti-NMDA reseptör ensefaliti ve ilişkili tablolar

💡 TUS ipucu — dirençli nöbet + otoimmün tedavi yanıtı“Hücre yüzeyi veya sinaptik proteinlere karşı olan antikorlar ile ilişkili, tedaviye yanıtlı ensefalitin keşfedilmesi, DİRENÇLİ NÖBETLERİN GÖRÜLDÜĞÜ PEK ÇOK YILKICI ENSEFALOPATİNİN İÇİN OTOİMMÜNİN BİR TEMEL OLABİLECEĞİNİ DÜŞÜNDÜRMÜŞTÜR.”“Anti-NMDA Reseptör Ensefaliti VE GABA_B RESEPTÖR ENSEFALİTİ GİBİ BAZI İYİ TANIMLANMIŞ OTOİMMÜN ENSEFALİT TİPLERİ, DİRENÇLİ NÖBETLERE VEYA STATUS EPİLEPTİKUSA DA GELEBİLİR.”“Bu hastaların çoğu, tanıyı düşündüren diğer klinik özellikleri geliştirir ve bu nedenle UYGUN ANTİKORUN ÇALIŞILMASI DOĞRU TANIYA ULAŞILMASINA VE İMMÜNTERAPİNİN BAŞLANMASINA İZİN VERİR.”

Ateşle tetiklenen dirençli epileptik ensefalopati (FIRES)

⚠️ FIRES — ateşli bir hastalık sonrası yıkıcı nöbetler“ATEŞLE TETİKLENEN DİRENÇLİ EPİLEPTİK ENSEFALOPATİ (FEVER-INDUCED REFRACTORY EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY SYNDROME — FIRES) ismi ile ilişkili ve YIKICI TİPTE BİR ENSEFALOPATİNİN, BİFAZİK KLİNİK GİDİŞE SAHİP OLMASI ve BAZI HASTALARDA NÖRONAL ANTİKOR SAPTANMASI NEDENİYLE, ENFEKSİYON İLE TETİKLENEN OTOİMMÜN BİR SÜREÇ OLDUĞUNDAN ŞÜPHELENİLMEKTEDİR.”“Bununla birlikte, İMMÜNTERAPİ DAHİL ÇOĞU TEDAVİYE YANITSIZ OLMASI VE FARKLI TİPTE ANTİKORLARIN NADİREN VE TUTARSIZ BİR BİÇİMDE İLİŞKİLİ OLMASI, OTOİMMÜNİN BİR PATOGENEZ KONUSUNDA ŞÜPHE UYANDIRMIŞTIR. Bazı araştırmacılar GENETİK VEYA METABOLİZMA BOZUKLUĞU ÜZERİNDE DURMAKTADIR.”

“Status epileptikusu olan bazı çocuklarda, LGI1 VE Caspr2’DEN FARKLI VGKC KOMPLEKS PROTEİNLERİNE KARŞI ANTİKORLAR TANIMLANMIŞTIR. HEDEF ANTİJENLERİN BÜYÜK OLASILIKLA HÜCRE İÇİNDE YERLEŞİMLİ OLDUĞU VE İMMÜNTERAPİYE YANITIN ÖN GÖRÜLEMEZ OLDUĞU GÖZ ÖNÜNE ALINDIĞINDA, BU ANTİKORLARIN ÖNEMİ BELİRSİZDİR.”

Steroide yanıtlı pontin perivasküler tutulumu olduğu kronik lenfositik enflamasyon (CLIPPERS)

Konu	Ayrıntı
Tanım	“KLİNİK VE RADYOLOJİK OLARAK AYIRT EDİLEN PONSTA HAKİM ENSEFALOMİYELİTTİR”
Klinik	“Hastalar genellikle EPİZODİK DİPLOPİ VEYA FASİAL PARESTEZİLER VE DAHA SONRA BEYİN SAPI VE BAZEN SPİNAL KORD DİSFONKSİYONU SEMPTOMLARININ GELİŞİMİ İLE GELİRLER”
MRG	“PONSTA TUZ-BİBER MANZARASI OLUŞTURAN VE MEDULLA, ORTA SEREBELLAR PEDİNKÜL, SEREBELLUM VE MEZENSEFALONA VE BAZEN SPİNAL KORDA DEĞİŞİK DERECELERDE UZANAN SİMETRİK EĞRİSEL GADOLİNYUM TUTULUMU GÖRÜLÜR”
Tedavi ve gidiş	“KLİNİK VE RADYOLOJİK BULGULAR GENELLİKLE YÜKSEK DOZ STEROİDLERE YANIT VERİR; ANCAK STEROİD AZALTMA SONRASINDA KÖTÜLEŞEBİLİR, KRONİK STEROİD TEDAVİSİ VEYA DİĞER İMMÜNSÜPRESİF TEDAVİLERİN GEREKSİNİMİ OLMASI İÇERİR”
Ayırıcı tanı	“GENİŞTİR ve ENFEKSİYONLAR, EDİNİLMİŞ DEMİYELİNİZAN SENDROMLAR, GRANÜLOMATÖZ HASTALIKLAR, LENFOMA VEYA VASKÜLİT GİBİ DİĞER DURUMLARIN DIŞLANMASI İÇİN BİYOPSİ İNCELEMELERİNE İHTİYAÇ DUYULABİLİR”

Hızlı başlangıçlı obezite, hipotalamik disfonksiyon, hipoventilasyon ve otonom disregülasyon (ROHHAD)

💡 TUS ipucu — 2-4 yaş arası normal gelişen çocuğun ani değişimi“GENELLİKLE 2-4 YAŞINA KADAR NORMAL GELİŞİM GÖSTEREN, DAHA SONRA HIZLI BAŞLANGIÇLI HİPERFAJİ, KİLO ALIMI VE ANORMAL DAVRANIŞ (SOSYAL DİSİNHİBİSYON, ÇABUK SİNİRLENME, DÜRTÜSELLİK, LETARJİ, ÖFORİ VE GÜLME PATLAMALARI, KONSANTRASYON BOZUKLUĞU) GÖSTERİRLER, DAHA SONRA HİPOTALAMİK DİSFONKSİYON (ANORMAL PUPİL YANITI, TERMAL DİSREGÜLASYON, GASTROİNTESTİNAL DİSMOTİLİTE) VE SANTRAL HİPOVENTİLASYONU OLAN ÇOCUKLARI ETKİLER.”

[!warning] Nöral krest tümörü ilişkisi “NÖRAL KREST TÜMÖRLERİ İLE SIKLIKLA İLİŞKİLİ OLMASI, BAZI HASTALARDA ONLARI OTOİMMÜNİTEYE YATKIN HALE GETİREN GENETİK ETMENLERİN TANIMLANMASI, BAZI HASTALARDA İNTRATEKAL OLİGOKLONAL BANT VE HİPOTALAMUSTA LENFOSİT VE HİSTİOSİT İNFİLTRASYONU GÖRÜLMESİ, ROHHAD Sendromu OTOİMMÜN VEYA PARANEOPLASTİK ETİYOLOJİYE SAHİP OLDUĞUNU DESTEKLEMEKTEDİR.”“Ayrıca birkaç hastada İMMÜNTERAPİYE YANIT BİLDİRİLMİŞTİR.”