Eşanlamlılar: EBS

Kategori: Dermatoloji / Genetik · Tür: hastalık

Özet

KRT5/KRT14 mutasyonlarıyla, genellikle otozomal dominant kalıtılan, bazal keratinosit düzeyinde ayrılma sonucu minör travmada bül oluşan EB tipidir (EB’nin %75-85’i); alt tipleri lokalize, intermediate ve şiddetlidir. Travma kaynaklı yüzeyel büller ve erozyonlar skar bırakmadan iyileşir; lokalize formda palmoplantar hiperhidroz, şiddetli formda palmoplantar keratoderma ve arkuat/herpetiform gruplaşmış büller görülür, tırnak distrofisi ve kallosite eşlik edebilir. Tanıda immünfloresan haritalama, TEM ve mutasyon analizi kullanılır.

Bölümlerdeki özetler

• KRT5/KRT14 mutasyonlarıyla, genellikle otozomal dominant kalıtılan, bazal keratinosit düzeyinde ayrılma ile minör travmada bül oluşan EB tipidir (EB’nin %75-85’i). Alt tipler: lokalize, intermediate, şiddetli. (Dermatoloji › Çocukluk Çağının Vezikülobüllöz Hastalıkları; s.4509, s.4510)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• EB’nin en yaygın tipi; bazal keratinositler düzeyinde intraepidermal ayrılma; travma/sürtünmeyle yüzeyel büller, erozyon, krut; alt tipler: lokalize (Weber-Cockayne), intermediate (Köbner), şiddetli (Dowling-Meara) (s.4509)

Epidemiyoloji

• Batıda tüm EB’nin %75-85’i veya fazlası; görülme sıklığı 6-30/milyon (s.4509)

Etiyoloji ve patogenez

• En az yedi gen ilişkili; çoğunluk KRT5 ve KRT14 monoalelik mutasyonu; nadir varyantlar integrin β4 ve tip XVII kollajen gibi BMZ proteinleri; genellikle AD, nadir AR formlar (s.4509)

Klinik bulgular ve seyir

• Tüm formlarda skarsız iyileşen intraepidermal bül; genelde doğumda başlar, bazen 2.-3. dekatta; travmalı ekstremitelerin lateralinde belirgin; sıcak ve terleme artırır, yaşla gerileyebilir; gövde/boyunda retiküler hiperpigmentasyonlu tipte akral büller yanında el-ayakta küçük verrüköz papüller (s.4509)
• Lokalize EBS: en hafif ve en yaygın, normal yaşam süresi; başlangıç infant dönemi-3. dekat, çoğu adolesanda; bül avuç içi/ayak tabanı, palmoplantar hiperhidroz; bebeklerde biberon travmasıyla oral bül; saç/diş normal, tırnak distrofisi nadir-hafif; kallus; EB nevusları; spor yapamaz, yazın nemle artar; AD (nadiren AR); bazı çocuklar yazı tekerlekli sandalyede geçirir (s.4509)
• İntermediate EBS: ikinci sık; doğum/erken infantil başlangıç, hafif; el, ayak, ekstremite; neonatal-infantil dönemde yaygın bül sepsis riski; adolesanda azalır; tırnak kalın/distrofik olabilir, nadiren göz tutulumu, ekstrakutanöz tutulum yok; Postinflamatuar Hiperpigmentasyon, az sıklıkta atrofi ve Milia (s.4509)
• Şiddetli EBS: doğum/ilk haftada yaygın bül; ilk yıllarda ölümcül olabilir; gövde, üst ekstremite, boyunda arkuat ‘herpetiform’ grube büller (tanı koydurucu, nadir); oral mukoza tutulumu yaygın; palmoplantar hiperkeratoz konfluent keratodermaya ilerler; tırnak distrofisi/dökülmesi, saç normal, postinflamatuar hipo/hiperpigmentasyon, bebeklikte Milia/atrofi; yaşla düzelir; sıcak/terleme şiddetlendirir; ekstrakutanöz belirtiler (laringeal stenoz), enfeksiyon, beslenme bozukluğu, solunum yetmezliği ölüm nedeni (s.4509–4510)

Semptomlar (0)