Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• EDS benzeri fenotip: boy kısalığı, çıkık gözler, bifid uvula, yüksek damak, hipodonti, gecikmiş diş erüpsiyonu, kas atrofisi, platispondili, osteopeni, eklem gevşekliği, düztabanlık, düzensiz vertebra gövdeleri ve iskelet kemikleri (s.2576).

Fizik muayene

• Bifid Uvula · s.2576
• Boy Kısalığı · s.2576
• Eklem Laksitesi · s.2576
• Gecikmiş Diş Erüpsiyonu · s.2576
• Hipodonti · s.2576
• Kas Atrofisi · s.2576
• Pes Planus · s.2576
• Proptozis · s.2576
• Yüksek Kemerli Damak · s.2576

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Düzensiz Vertebra Gövdesi · s.2576
• Osteopeni · s.2576
• Platispondili · s.2576