Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Kısıtlı diyet ve yetersiz beslenmeye bağlı gelişir; girdideki olgu otizm spektrum bozukluklu bir çocuktur. İştahsızlık, halsizlik, yürüme bozukluğu, kilo kaybı ve derin tendon refleksleri azalmış kas güçsüzlüğü görülür. Mikrositer hipokromik Anemi, Nötropeni ve periferik yaymada ring sideroblast saptanır; bakır ve seruloplazmin düşüktür, idrar bakırı da düşüktür. Spinal MR’da hipointens sinyal (nörodejenerasyon) görülebilir. Sitopeni bakır replasmanıyla düzelir, nörolojik semptomlar çoğunlukla yanıt vermez.
Bölümlerdeki özetler
- Kısıtlı diyet ve yetersiz beslenmeye bağlı bakır eksikliği (otizm spektrum bozukluklu olgu); sitopeni bakır replasmanıyla düzelir, nörolojik semptomlar çoğunlukla yanıt vermez. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2586)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Klinik bulgular ve seyir
- Olgu: 16 yaş otizmli hasta, kısıtlı diyet (tam yağlı süt karışımı); pansitopeni/Nötropeni, Hb 4.9, MCV 50, ring sideroblast, yürüme güçlüğü, nörodejenerasyon; seruloplazmin 3.5 mg/dL (N 22-58), bakır 5 µg/dL (N 60-190), idrar bakırı düşük; E vitamini, C vitamini ve 25OHD de düşük (s.2586).
Tanı
- Sitopeni, yeme bozukluğu, bağırsak cerrahisi, malabsorpsiyonlu enteropatide Bakır Eksikliği düşünülüp serum bakırı bakılmalı; otizm/kısıtlı diyet beslenme yetersizliği riskini artırır (s.2586).
Tedavi
- Çinkosuz bakırlı multivitamin ve beslenmede bakır artırımıyla 3 haftada serum bakırı ve sitopeni düzeldi; nörolojik durum eski düzeyine dönmedi, fizik tedaviyle motor kazanım (s.2586).
Komplikasyonlar ve prognoz
- Sitopeni replasmanla çoğunlukla düzelir, nörolojik semptomların çoğu yanıt vermez (s.2586).
Semptomlar (3)
Bulgular (7)