Eşanlamlılar: Biyokimyasal Varyant Galaktozemi

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Biyokimyasal varyant galaktozemidir; rezidüel GALT aktivitesi %15-33 civarındadır. Genellikle asemptomatiktir, klinik bulgu beklenmez ve yalnızca biyokimyasal parametrelerle ayrılan selim bir durumdur; rastlantısal veya tarama ile saptanır. Galaktoza maruz bebeklerde eritrosit galaktoz-1-fosfat yüksekliği genellikle 30 mg/dL’yi geçmez. Galaktoz kısıtlamasını destekleyen yeterli veri yoktur, diyet konusunda görüş birliği bulunmaz.

Bölümlerdeki özetler

• Rezidüel GALT aktivitesi %15-33; genellikle asemptomatik, yalnızca biyokimyasal bozukluk; rastlantısal veya tarama ile saptanır. Diyet kısıtlaması konusunda görüş birliği yoktur. (Metabolizma › Galaktoz Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2524, s.2526)
• Klinik bulgu beklenmeyen, yalnızca biyokimyasal parametrelerle ayrılan selim durum; galaktoz kısıtlamasını destekleyen yeterli veri yok. (Genetik › Metabolik Hastalıklar; s.4142)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Biyokimyasal varyant galaktozemi; klinik bulgu beklenmez, yalnız biyokimyasal parametrelerle normalden ayrılan selim durum; rezidüel eritrosit GALT aktivitesi %15-33; Duarte-1 (D1) ve Duarte-2 (D2) formları vardır (s.2524, s.2526, s.4142)

Epidemiyoloji

• ABD yenidoğanlarında gerçek prevalansın klasik galaktozeminin yaklaşık 10 katı olduğu tahmin edilir (s.2526).

Etiyoloji ve patogenez

• D1’de GALT aktivitesi normal veya artmış, D2’de %25-50 azalmıştır; farklı allellerden kaynaklanır; p.N314D önemli bir varyasyondur, ABD’de %5 oranında görülür (s.4142)

Klinik bulgular ve seyir

• Genellikle asemptomatiktir, yalnızca biyokimyasal bozukluk vardır; rastlantısal veya yenidoğan taramasıyla saptanır (s.2524, s.2526).
• Klasik galaktozemide yaygın erken over yetmezliği Duarte’li kadınlarda bildirilmemiştir (s.2526).

Tanı

• Galaktoza maruz bebekte eritrosit Gal-1-P yükselebilir ama tipik olarak 30 mg/dL’yi geçmez; laktozsuz diyette <1 mg/dL (s.2526).