Semptomlar

Semptom Listesi

• Beslenme Güçlüğü · s.2645
• Huzursuzluk — doğumdan itibaren · s.2645

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Klasik form infantil Parkinsonizmdistoni: doğumdan itibaren huzursuzluk ve beslenme güçlüğü; 3-6 aydan sonra aksiyel hipotoni ve distoni ağırlıklı hiperkinetik hareket bozukluğu; Tremor, okulojirik kriz, orolingual diskinezi; sonra bradikinezi, hipomimi, rijidite (s.2645)
• Atipik form juvenil başlangıçlı Parkinsonizmdistoni: bebeklik normal; 10 yaştan sonra titubasyon, Tremor ekstremitelere yayılır, yürüme-konuşma etkilenir, servikal distoni, hipomimi (s.2645)

Fizik muayene

• Aksiyel Hipotoni — 3-6 aydan sonra · s.2645
• Bradikinezi · s.2645
• Distoni — hiperkinetik hareket bozukluğu · s.2645
• Hipomimi · s.2645
• Okulojirik Kriz · s.2645
• Orolingual Diskinezi · s.2645
• Rijidite · s.2645
• Servikal Distoni — juvenil formda · s.2645
• Tremor — juvenil formda titubasyonla başlar · s.2645

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar