Disleksi, beklenmedik okuma güçlüğüdür: okuma zorluğu, bireyin zekasından, motivasyonundan veya eğitim fırsatlarından beklenenle açıklanamaz (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar).

Tanım

💡 TUS ipucu — federal tanım (2018)“Disleksinin güncel tanımı ABD Federal yasalarında kodlanmıştır (2018 İlk Adım Yasası, PL: 115-391): ”Disleksi terimi, çok daha iyi bir okuyucu olma zekasına sahip bir kişi için okumada beklenmedik bir güçlük anlamına gelir; en yaygın fonolojik işlemedeki güçlükten kaynaklanır (sözlü dilin doğası anlamayı anlama); bu durum da bireyin konuşma, okuma ve heceleme yeteneğini etkiler.””

• [!warning] IQ-okuma ayrılması “Tipik okuyucularda, okuma ve zeka katsayısı (IQ) gelişimi zaman içinde dinamik olarak bağlantılıdır. Bununla birlikte, disleksisi olan okuyucularda, okuma ve IQ arasında bir ayrılma meydana gelir (Şekil 50.1), böylece okuma başarısı, bireyin IQ’su göz önüne alındığında beklenenin önemli ölçüde altındadır.”“Okuma başarısı ve IQ arasındaki tutarsızlık, gelişimsel disleksisi olan bireylerde görülen bilişsellik ve okuma arasındaki paradoksa uzun zamandır aranan ampirik kanıt sağlar ve bu tutarsızlık artık Federal disleksi tanımında okumada beklenmedik güçlük olarak kabul edilmektedir.”

Etiyoloji

💡 TUS ipucu — aile riski“Disleksi, disleksisi olan anne-babası olan çocukların %50’sinde, disleksisi olan çocukların kardeşlerinin %50’sinde ve disleksisi olan çocukların anne-babalarının %50’sinde görülür.”“Bu gözlemler ailesel olarak disleksi için sorumlu olan genlerin araştırılmasına yol açmış olup; bu noktada kalıtımın az sayıda genle ilişkili olacağına dair umut bulunmaktaydı. Bununla birlikte, genom boyu ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), her birinin küçük bir etki ürettiği çok sayıda genetik bulunduğunu göstermiştir.”“Bu nedenle, pediatristler bebeklik döneminde veya okuma ortaya çıkmadan önce disleksiye tanı koymayı amaçlayan herhangi bir genetik test önermekten kaçınmalıdır. Tek bir genin ve hatta birkaç genin disleksi hastalarını güvenilir bir şekilde tanıması olası değildir.”“Aksine, disleksi en iyi şekilde, her biri disleksi ekspresyonuna küçük bir miktar katkıda bulunan çoklu genlerle açıklanır.”

Epidemiyoloji

• [!warning] Kızlarda tanı daha az konuluyor “Disleksi, en yaygın ve en kapsamlı şekilde incelenmiş olan öğrenme güçlüğü olup; öğrenme güçlüğü olan çocukların %80’ini etkilemektedir. Disleksi, çocukları etkileyen en yaygın nörodavranış bozukluğu olabilir; prevalansı, seçilmemiş nüfusa dayalı örneklemlerde %20’den okula dayalı örneklemlerde çok daha düşük oranlara kadar değişmektedir.”“Okula dayalı örneklemlerin anket örneklerinde erkek ve kız çocuklarında eşit sıklıkta görülür. Bu kadar iyi kanıtlanmış bulgulara rağmen, okullarda erkeklerin kızlardan daha fazla saptanmaya devam edilmesi, yanlış davranış nedeniyle öğretmenin dikkatini çeken erkeklerin daha çok taşkınlık yaptığını ve okuma güçlüğü çeken kızların yanlış davranma olasılığının daha düşük olması nedeniyle daha az fark edildiğini gösteriyor olabilir.”
• [!tip] TUS ipucu — disleksi normal dağılımın alt kuyruğudur “Disleksi, okuma yeteneği ve yetersizliğinin bir süreklilik boyunca meydana geldiği bir model uyar; disleksi, normal bir okuma kabiliyeti dağılımının alt kuyruğunu temsil eder.”

Patogenez

💡 TUS ipucu — fonolojik eksiklik ve “nöral iz”“Bir dizi araştırmadan elde edilen kanıtlar, disleksinin dil sistemi içindeki daha özgül olarak, konuşma seslerini işlemekle uğraşan dil sisteminin fonolojik bileşeni içindeki eksiklikleri yansıttığını göstermektedir.”“Disleksisi olan bireyler, okumanın gerektirdiği, yazılı sembollerin sese dönüştürülmesi ve bağlanmasını sağlayan altan bir yetenek olan konuşulan kelimelerin daha küçük temel ses birimlerine (fonem) bölünebileceği bilincini geliştirmekte güçlük çeker. Artan kanıtlar, dikkat mekanizmalarının bozulmasının da okuma güçlüklerinde de önemli bir rol oynayabileceğini göstermektedir.”“Hem çocuklarda hem de disleksisi olan yetişkinlerde fonksiyonel beyin görüntüleme, disleksinin nöral izareti olarak adlandırılan bir desen olan sol yarımkürenin posterior beyin sistemlerinin verimsiz bir şekilde çalıştığını gösterir (Şekil 50.2).”

Şekil 50.2 — Disleksinin nöral izi

⚠️ Görüntüleme tanı aracı DEĞİLDİR“Fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRG), tipik okuyucularla disleksisi olan gruplar arasında tutarlı olarak farklılık göstermesine rağmen; beyin görüntüleme, tek bir disleksisi olan okuyucuyu tipik bir okuyucudan ayırt edemez ve bu nedenle disleksi tanısında yararlı değildir.”

Klinik bulgular

• [!tip] TUS ipucu — sözlü dil belirtileri “Disleksisi olan çocuklar ve yetişkinler, hem konuşma dilinde hem de yazılı dilde alta yatan fonolojik zayıflığı yansıtan problemler gösterirler. Sözlü dil güçlükleri tipik olarak yanlış telaffuzlar, konuşmada yavaşlama, birçok duraklama veya tereddüt ve”hımmm” ile sözlü bir yanıt toplamak için zamana duyulan ihtiyaçla akıcılığın azalması ve sorgulandığında hızlı bir şekilde sözlü bir cevap verememe ile ortaya çıkar.”“Bunların hepsi güçlüklerin anlamsal ya da bilgi temelli değil, ses temelli olduklarını yansıtır.”
• [!warning] Yaşa göre değişen okuma profili “Kod çözme ve kelime tanımadaki güçlükler yaşa ve gelişim düzeyine göre değişiklik gösterir. Okul çağındaki çocuklarda ve yetişkinlerde gözlenen başlıca disleksi belirtileri, kod çözme: yavaş, zahmetli ve yorucu bir okuma yaklaşımdır.”“Dinlediğini anlama tipik anlama sağlar. Daha büyük çocuklar zaman içinde, okuma akıcılığında eşit ölçüde kazanımı olmadan okuma doğruluğunu artırarak yavaş okuyucu kalır. Yazımdaki güçlükler kişi bu tipik olarak sözlü okumada gözlenen fonolojik temelli güçlükleri yansıtır. El yazısı da sıklıkla etkilenir.”
• “Öykü genellikle disleksisi olan çocuklarda erken ve örtülü dil güçlüklerini ortaya çıkarır. Okul öncesi ve anaokulu yıllarında risk altındaki çocuklar kafiye oyunları oynamakta veya harf isimlerini öğrenmekte zorlanır.”
• [!tip] TUS ipucu — “okumaktan hoşlanma ve faydalanma” paradoksu “Bu dil becerilerinin anaokulundayken değerlendirilmesi disleksi tanısı taşıyan çocukların belirlenmesine yardımcı olabilir. Disleksisi olan bir çocuk, okumaktan hoşlanma ve faydalanmaktan kaçınabilir; anne-babasına yüksek sesle okumaktan veya bağımsız olarak okumaktan kaçınabilir.”