Eşanlamlılar: LGMD 2B, Miyoshi Miyopatisi
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
DYSF geni mutasyonuna bağlı LGMD 2B ve Miyoshi miyopatisini kapsayan bir kas hastalığıdır; ergenlik veya erken yetişkinlikte başlar, yavaş ilerler ve kardiyak tutulum korunur. Limb-girdle paterninde proksimal kas güçsüzlüğü veya Miyoshi fenotipinde alt ekstremite distalinde baldır güçsüzlüğü görülür; kreatin kinaz yüksektir ve gastrik atrofi eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- DYSF geni mutasyonu; ergenlik/erken yetişkinlikte başlangıç, yavaş ilerleyici; kardiyak tutulum korunur. (Nöroloji › Musküler Distrofiler; s.3989, s.3990)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- LGMD2B; DYSF (disferlin) geninin alelik mutasyonları; distrofin-glikoprotein kompleksiyle ilişkili olmasa da sarkolemma bütünlüğü için gerekli (s.3989).
Klinik bulgular ve seyir
- Klasik LGMD proksimal zayıflık paterni veya alt ekstremite distal (özellikle baldır) zayıflığı, Miyoshi miyopatisi; ergenlik/erken erişkinlikte başlar, yavaş ilerler, kalp korunur, gastrik atrofi (s.3989–3990).
- Adölesan/genç erişkinde başlayan yavaş ilerleyici miyopati; kardiyomiyopati nadir; CK yüksek (s.3989).
Semptomlar (1)
Bulgular (3)
Fizik muayene
Laboratuvar