Keratin gen mutasyonuna bağlı anormal keratinizasyonla giden, kronik ve ilerleyici bir hastalıktır. Doğumda ya da ilk aylarda tüm parmaklarda masif, sarı-kahverengi, kalın, boynuzsu tırnak hiperkeratozu ortaya çıkar; palmoplantar keratoderma ve benign oral lökokeratoz eşlik eder.
Gianotti-Crosti sendromu olarak da bilinir. Yüz, kalça, uzuvlar, avuç içi ve ayak tabanında döküntü ile birlikte generalize lenfadenopati ve hepatomegali görülür.
Beş-yedi yaş arası çocuklarda psoriasisin hafif formu olarak görülen bir durumdur. Elde bir veya birkaç tırnakta periungal egzematöz değişikliklerle seyreder.
Senear-Usher sendromu olarak da bilinir; pemfigus foliaseusun yüzün malar bölgesine lokalize klinik varyantıdır.
Desmoglein-1’e karşı IgG ile gelişen, mukoza tutulmayan yüzeysel bir pemfigus varyantıdır; endemik formu fogo selvagemdir. Yüz, saçlı deri ve üst gövdede yüzeyel gevşek büller (sağlam bül nadirdir) hızla krutlu erozyona dönüşür; ağrı ve yanma eşlik eder, Nikolsky bulgusu pozitiftir, nonskatrisyel alopesi olabilir, çocuklarda anüler veya polisiklik lezyonlar görülür, nadiren agresif eritrodermi gelişir. Histopatolojide stratum korneum altında veya granüler tabakada subkorneal bül, direkt immünfloresanda subkorneal IgG birikimi saptanır; tanıda histopatoloji, DIF ve IIF kullanılır. Hafif olguda topikal steroid ve adjuvan dapson verilir; prognoz iyidir. Eritema multiforme, pemfigus herpetiformis, psoriazis, seboreik dermatit, stafilokokal haşlanmış deri sendromu, toksik epidermal nekroliz, ilaç erüpsiyonu ve impetigo ayırıcı tanıdadır.
Pemfigus vulgaris bulgularına ek olarak özellikle iyileşme döneminde intertrijinöz alanlarda verrüköz hiperkeratotik plakların çıktığı varyanttır. Histolojide dermal papilla hiperplazisi ve suprabazal akantoliz görülür.