Eşanlamlılar: IRIDA
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
TMPRSS6 (matriptaz-2) gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir anemidir; hepsidin düzeyinin uygunsuz yüksekliği bağırsaktan demir emilimini ve makrofaj demirinin yeniden kullanımını bozar. Erken yaşta, çocuklarda daha şiddetli mikrositer Anemi, Demir Eksikliği ve transferrin saturasyonunda düşüklük (<%10) görülür. Ağızdan demire yanıt yoktur, parenteral demire yavaş ve kısmi yanıt alınır; intravenöz demir gerekir.
Bölümlerdeki özetler
- TMPRSS6 gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif geçişli, hepsidin düzeyinin uygunsuz yüksekliği ile bağırsaktan demir emiliminin ve makrofaj demirinin yeniden kullanımının bozulduğu anemidir. Ağızdan demire yanıt yoktur, parenteral demire yavaş ve kısmi yanıt alınır. (Hematoloji-Onkoloji › Demir Eksikliği Anemisi; s.1530)
- TMPRSS6 (matriptaz-2) eksikliğine bağlı; hepsidin yüksek, oral demire dirençli demir eksikliği. İntravenöz demir gerekir. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2578)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- IRIDA (iron refractory iron deficiency anemia): erken yaşta DEA’ye yol açan otozomal resesif durum; DE ve Anemi çocuklarda daha şiddetlidir; TMPRSS6’nın kodladığı matriptaz-2 eksikliği, hemojuvelinin normal bölünmesi bozulur, hepsidin yüksek olur (s.1530, s.2578–2579).
Etiyoloji ve patogenez
- TMPRSS6 mutasyonları hepsidin düzeyinin uygunsuz aşırı yüksek olmasına yol açar; bağırsaktan demir emilimi engellenir ve makrofajlardaki demirin yeniden kullanımı yetersiz kalır (s.1530)
Klinik bulgular ve seyir
Tanı
- DE başlangıcından önce normal kan sayımı ve demir parametreleri olan çocuklarda IRIDA düşünülmez; nadir olarak oral tedaviye yanıtsızlıkta genetik emilim/kullanım bozuklukları akla gelmelidir (s.1533)
Tedavi
- Oral demire yanıtsızdır, parenteral demire yavaş ve tam olmayan yanıt alınır; yüksek hepsidin enterositten demir salınımını önlediğinden IRIDA’da genellikle parenteral (iv) demir gerekir (s.1530, s.1533, s.2578).
Semptomlar (0)