Eşanlamlılar: Alternan Hemipleji
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Alternan hemipleji olarak da bilinir; ilk 18 ayda başlayan, otonomik belirtilerin eşlik ettiği flask hemipleji atakları ile seyreder; ATP1A3 (nadiren ATP1A2) mutasyonuna bağlıdır ve çoğu de novodur. Bir veya iki taraflı flask hemipleji uykuda rahatlar; hemipleji öncesi distonik atak, 6 aydan önce paroksismal şaşılık, sıklıkla monoküler ve hemipleji tarafında nistagmus ve tonik nöbet görülür. Bir kısım hastada zihinsel gerilik, ataksi, distoni ve koreoatetoz gibi kalıcı bulgular kalır.
Bölümlerdeki özetler
- İlk 18 ayda başlayan, otonomik belirtilerin eşlik ettiği flask hemipleji atakları; ATP1A3 (nadiren ATP1A2), çoğu de novo; bir kısımda kalıcı bulgular. (Nöroloji › Nöbeti Taklit Eden Durumlar (nonepileptik Epizodik Olaylar); s.3914)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Genellikle ilk 18 ayda başlayan, otonomik belirtilerin eşlik ettiği bir veya iki taraflı flask hemipleji ataklarıdır; nadir kanalopati (s.3914)
Etiyoloji ve patogenez
- Genellikle ATP1A3, nadiren ATP1A2 mutasyonu; otozomal dominant geçişli olsa da çoğu yeni mutasyon (s.3914)
Klinik bulgular ve seyir
- Erken belirti 6 aydan önce paroksismal şaşılık ve nistagmus (sıklıkla monoküler, hemipleji ile aynı taraf); distonik ve tonik ataklar hemipleji ataklarından önce; parlak ışık ve banyo tetikleyici, uyku genellikle rahatlatır; bir grupta entelektüel yetersizlik, ataksi, distoni ve koreoatetoz kalıcı (s.3914)
Semptomlar (0)
Bulgular (10)
Fizik muayene