Darier Hastalığı

“Darier hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren, ATP2A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan seyrek görülen genetik bir hastalıktır.” (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 676.7)

Etiyoloji / patogenez

• [!tip] “Bu gen, bir hücresel kalsiyum pompası olan SERCA2’yi kodlar ve işlevindeki bozukluk, epidermal hücreler arasındaki adezyonun kaybıyla anormal keratinizasyona sonuçlanır.”

Klinik bulgular

• [!tip] “Hastalık genellikle geç çocukluk döneminde başlar ve yaşam boyunca devam eder.”
• “Tipik lezyonları, küçük, sert, ten renginde, sığılsı veya her zaman foliküllere yerleşmeyen papüllerdir.”
• [!tip] “Lezyonlar zamanla sarı, kötü kokulu, yapışkan kabuklu bir hal alır ve daha büyük, gri-kahverengi, vejetatif plaklar oluşturacak şekilde birleşir” (Şekil 676.7).
• “Saçlı deri, yüz, boyun, omuzlar, göğüs, sırt, aksilla, ekstremite katlantıları ve kasık simetrik olarak tutulur.”
• [!warning] “Dudak, dil, bukkal mukoza, farinks, larinks ve vulvanın mükoz membranlarında papüller, plaklar, kaldırımlar ve ülserler görülebilir.”
• [!tip] “Avuç içi ve ayak tabanlarının hiperkeratozu ve subungual hiperkeratoz ile uzunlamasına kırmızı-beyaz çizgilerin eşlik ettiği tırnak distrofisi diğer özellikleridir.”
• [!warning] “Şiddetli kaşıntı, sekonder enfeksiyon, rahatsız edici koku ve ağrı olabilir.”
• [!warning] “Hastalığın alevlenmesine neden olan durumlar: UV ışınına maruz kalma, ısı, sürtünme, cerrahi ve enfeksiyonlardır; bu nedenle, Darier hastalığının genellikle yaz aylarında kötüleşen tekrarlayıcı kronik bir gidişi vardır.”

Histoloji

• [!tip] “Darier hastalığında görülen histolojik değişiklikler tanısaldır: keratin tıkacın eşlik ettiği hiperkeratoz, suprabazal yarık oluşumu ile intraepidermal ayrılma (akantoliz) ve diskeratotik epidermal hücreler karakteristik özellikleridir.”

Ayırıcı tanı

• “Darier hastalığı seboreik dermatit, Akantozis Nigrikans, yassı Siğil veya Hailey-Hailey hastalığı ile karıştırılabilir.”

Tedavi

• [!warning] “Özgün bir tedavisi yoktur; tedavi nemlendirici kullanımı ve tetikleyen ajanlardan kaçınmakla başlar.”