Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Sarılık genellikle ilk 3 günde başlar; bilirubin fizyolojik veya patolojik düzeylerde olabilir, genellikle 20 mg/dl’yi geçmez, 3. haftada ve sonrasında 1.5-22 mg/dl aralığında seyreder; kernikterus nadir; dışkı rengi normal, hemoliz yok, karaciğer enzimleri, albumin ve PT/INR sıklıkla normal (s.1175)

Fizik muayene

• Sarılık — ilk üç günde · s.1175

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Fenobarbital Yanıtı — 7-10 günde 2-3 mg/dl’ye geriler · s.1175
• İndirekt Hiperbilirubinemi — genellikle 20 mg/dl’yi geçmez; 1.5-22 mg/dl · s.1175

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• Safra bilirubin konsantrasyonları hemen hemen normaldir (tip 1’den farkı); fenobarbital 5 mg/kg/gün 7-10 gün sonrası bilirubin 2-3 mg/dl’ye geriler, tip 1’de yanıt yoktur (s.1175)

Özet

Arias sendromu olarak da bilinir; UGT1A1’de homozigot missense mutasyonla enzim aktivitesinin azaldığı otozomal resesif hastalıktır. Tip 1’den daha sık ve daha benign seyirlidir. İlk üç günde sarılık ve indirekt hiperbilirubinemi görülür, değerler genellikle 20 mg/dl’yi geçmez (1,5-22 mg/dl). Fenobarbitale yanıt verir: bilirubin 7-10 günde 2-3 mg/dl’ye geriler; safra bilirubini normale yakındır. Ayırıcı tanıda Tip 1 yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• UGT1A1’de homozigot missense mutasyonla enzim aktivitesinde azalma, otozomal resesif; Tip 1’den daha sık ve benign seyirlidir. Fenobarbitale yanıt verir. (Yenidoğan › Yenidoğan Sarılığı; s.1175)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.