Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Multisistemik; yaygın şiddetli eritem ve sırtta Blaschko çizgilerini izleyen yapışık skuamlar (s.4558).
- Birkaç ayda eritem yerini foliküler atrofoderma ve hipo-hiperpigmentasyona bırakır; skatrisyel alopesi ve ekstremite iktiyozu yaşam boyu sürer (s.4558).
- Enkondral kemik gelişim bölgesinde noktasal kalsifikasyonlar, uzun kemiklerde kısalık; düz burun kökü, frontal bossing, boyun kısalığı, yüz asimetrisi, kısa boy, asimetrik ekstremite, kifoskolyoz, kalça çıkığı (s.4558).
- Tek taraflı Konjenital Katarakt; nadiren kalp hastalığı, işitme kaybı, SSS malformasyonu (s.4558).
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları