Eşanlamlılar: ARSACS

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

ARSACS olarak da bilinen, SACS genine bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Spastik paraparezi, pes kavus, retinal sinir lifi kalınlaşması ve pontusta çizgisel T2 hipointensite görülür.

Bölümlerdeki özetler

• SACS geni; otozomal resesif. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3936)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• SACS geni (s.3936)

Klinik bulgular ve seyir

• Spastik parapare, retinal sinirlerde kalınlaşma, pes kavus, T2 görüntülerde ponsta çizgisel hipointensiteler (s.3936)

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Fizik muayene

• Pes Kavus · s.3936
• Retinal Sinir Lifi Kalınlaşması · s.3936
• Spastik Paraparezi · s.3936

Görüntüleme

• Pontusta Çizgisel T2 Hipointensite · s.3936