Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- PDA; karakteristik yüz, beşinci el orta parmak hipoplazisi/aplazisi, parmak anomalileri (s.4110)
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Tanı
Özet
TFAP2B ilişkili bir sendromdur; patent duktus arteriyozus, karakteristik yüz görünümü ve beşinci parmak orta falanks hipoplazisi ile karakterizedir.
Bölümlerdeki özetler
- TFAP2B ilişkili; PDA, parmak anomalileri. (Genetik › Konjenital Kalp Anomalileri; s.4110)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez