Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Pigment

• Hastaların açık ten rengi ve gümüş renkli saçları vardır; sıklıkla güneş duyarlılığı, rotatuar Nistagmus ve fotofobiden şikâyet ederler
• Melanozomların patolojik kümelenmesi nedeniyle saç, deri ve gözlerde fundusta pigmenter seyrelme
• Melanozomlar büyük boyutludur ve keratinositlere ve saç foliküllerine taşınmaları bozulmuştur → saç gövdeleri pigment granüllerinden yoksundur; hasta, ebeveynlerin renklerine göre beklenenden daha açık saç ve deri rengine sahiptir
• Aynı anormallik ışığa duyarlılığa neden olan kısmi oküler albinizme yol açar

(Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)

• Deri, göz ve saçta hipopigmentasyon; uzun kanama süreleri ve kolay morarma; tekrarlayan enfeksiyonlar; anormal NK hücre fonksiyonu ile periferik nöropati (Nelson - Bölüm 30 Deri)

Enfeksiyon

• Etkilenen çocuklar gram pozitif ve gram negatif bakterilere ve mantarlara karşı hassastır; Staphylococcus aureus en yaygın görülen organizmadır
• Nötrofil işlev bozukluğu: kemotaksis azalabilir; hafif nötropeni ve NK hücre işlev anormallikleri vardır
• Nötrofil gelişiminin erken döneminde dev primer granüller birleşerek proteinaz, elastaz ve katepsin G dahil hidrolitik enzim içeriği daha az olan büyük ikincil lizozomlar oluşturur; bu enzim eksikliği mikroorganizmaların öldürülmesini bozar

(Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)

Nörolojik

• Nöropati duyusal veya motor tipte olabilir ve ataksi belirgin bir özellik olabilir
• Nöropati genellikle gençlik yıllarında başlar ve en belirgin sorun hâline gelir
• Nörolojik yetersizlikler optik ve işitsel sinirlerin çaprazlanmaması ile ilişkilidir

(Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)