Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Konjenital hemidisplazi, iktiyoziform eritroderma, ekstremite defektleri; iktiyozis (s.2427)
• İpsilateral orta hatta keskin sınırlı eritemli mumsu skuamlı inflamatuvar nevüs, ekstremite hipoplazisi gibi iskelet anomalileri, birçok iç organda defekt (s.4558, s.4559)
• Zamanla hiperkeratotik plaklar geriler; alopesi ve distrofik tırnak değişiklikleri eşlik edebilir (s.4559)

Fizik muayene

• Alopesi · s.4559
• Ekstremite Defekti · s.2427
• Ekstremite Hipoplazisi · s.4558
• Hemidisplazi — konjenital · s.2427
• İktiyoziform Eritemli Nevüs — ipsilateral, orta hatta keskin sınırlı, mumsu skuamlı · s.4558
• İktiyoziform Eritroderma · s.2427
• Tırnak Distrofisi · s.4559

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• İç Organ Anomalisi · s.4558

Tanı

Özet