Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Blefarofimozis, ptozis, Epikantus inversus, geniş burun kökü (BPES); over yetmezliği ile ilişkilidir (s.2206)

Fizik muayene

• Bilateral Pitoz · s.4913
• Blefarofimozis · s.2206
• Epikantus İnversus · s.2206, s.4913
• Geniş Burun Köprüsü · s.2206
• Kısa Göz Kapakları — horizontal ve vertikal · s.4913
• Pitozis · s.2206
• Telekantus · s.4913

Tanı

Özet

BPES, FOXL2 mutasyonlarına bağlı, sporadik veya otozomal dominant geçişli bir bilateral pitoz kompleksidir. Blefarofimozis, bilateral pitozis, Epikantus inversus, Telekantus, geniş burun köprüsü ve horizontal ile vertikal olarak kısa göz kapakları görülür. Pitozis görme aksını kapatıyorsa cerrahi gerekir.

Bölümlerdeki özetler

• FOXL2 mutasyonları otozomal dominant geçişli. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2206)
• Sporadik veya otozomal dominant bilateral ptozis kompleksi; kapaklar horizontal ve vertikal kısa; ptozis görme aksını kapatıyorsa cerrahi. (Göz Hastalıkları › Oküler Adneksler, Kapak Ve Lakrımal Sıstem Hastalıkları; s.4913)

Ayrıntılı bilgi