Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Okülomotor apraksi, anormal göz hareketleri, pitozis, böbrek fonksiyon bozukluğu, hiperekojenik böbrekler, aksiyel hipotoni, kognitif bozukluk, diskinezi, koreoatetoz, distoni ve hiperkalemi (s.2576).

Fizik muayene

• Aksiyel Hipotoni · s.2576
• Anormal Göz Hareketi · s.2576
• Bilişsel Bozukluk · s.2576
• Diskinezi · s.2576
• Distoni · s.2576
• Koreoatetoz · s.2576
• Okülomotor Apraksi · s.2576
• Pitozis · s.2576

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Hiperekojenik Böbrek · s.2576

Laboratuvar

• Böbrek Fonksiyon Bozukluğu · s.2576
• Hiperkalemi · s.2576