Eşanlamlılar: Primer Eritromelalji

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

SCN9A mutasyonuna bağlıdır; yüksek ortam sıcaklığıyla tetiklenen, ekstremitelerde yanma, ağrı ve kızarıklık epizodlarıyla seyreder. Meksiletin ile hafifler.

Bölümlerdeki özetler

• SCN9A mutasyonuna bağlı; yüksek ortam sıcaklığı ile tetiklenen ekstremitelerde yanma, ağrı ve kızarıklık epizodları; meksiletin ile hafifler. (Genetik › Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12; s.4092)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• SCN9A mutasyonları (otozomal dominant ve resesif kalıtım farklı fenotip) (s.4092)

Klinik bulgular ve seyir

• Yüksek ortam sıcaklıklarıyla tetiklenen/alevlenen ekstremitelerde yanma, ağrı ve kızarıklık epizodları; meksiletin ile hafifler (s.4092)

Semptomlar (2)

• Ağrı — epizodik · s.4092
• Ekstremitelerde Yanma — epizodik, sıcakla tetiklenir · s.4092

Bulgular (1)

Fizik muayene

• Ekstremite Kızarıklığı — epizodik · s.4092

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).