Eşanlamlılar: Jüvenil Başlangıçlı Vitelliform Makula Distrofisi, Vitelliform Makula Distrofisi
Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
BEST1 mutasyonuna (%60-83) bağlı, değişken penetranslı otozomal dominant bir retina hastalığıdır. Çocuklukta asemptomatik olabilir; 4-10 yaşta makulada 1.5-5.0 disk çapında sarı-turuncu, kist benzeri vitelliform (yumurta sarısı/çırpılmış yumurta görünümlü) lezyon görülür. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde görme kaybı gelişebilir; komplikasyon olarak koroid neovaskülarizasyonu (%20), pigment epitel dekolmanı ve subretinal kanama olabilir. Tanıda EOG anormal, ERG normaldir; FAF, FA ve OCT ile BEST1 testi tanıyı destekler.
Bölümlerdeki özetler
- BEST1 mutasyonuna bağlı değişken penetranslı otozomal dominant retina hastalığı. Çocuklukta asemptomatik olabilir; yumurta sarısı lezyon görülür, koroid neovasküler membran gelişebilir. (Göz Hastalıkları › Retina Ve Vitreus Hastalıkları Prematüre Retinopatisi; s.4958)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Klasik Best hastalığı / juvenil başlangıçlı vitelliform maküler distrofi (VMD): değişken penetrans ve ekspresyonlu otozomal dominant retina hastalığı (s.4958)
- BEST1 (kromozom 11, bestrofin) mutasyonlarının neden olduğu çeşitli fenotipler bestrofinopatiler olarak adlandırılır; ADVIRC (otozomal dominant vitreoretinokoroidopati) BEST1’de ekzon atlayıcı mutasyonla, ayrı bir fenotip biallelik null BEST1 mutasyonlarıyla oluşur (s.4958)
Etiyoloji ve patogenez
- BEST1 mutasyonları etkilenen hastaların %60-83’ünde bulunur (s.4958)
Klinik bulgular ve seyir
- Çocuklukta klasik retina görünümüyle asemptomatik veya ileri yaşta görme azalmasıyla başvurur; retina başta normal olabilir, 4-10 yaşlarında ‘yumurta sarısı’ (vitelliform) evre başlar: makulada sarı-turuncu kist benzeri 1,5-5 disk çapında lezyon (başka yerde veya çoğul olabilir); iyi merkezi görmeyle ilişkili (s.4958)
- Zamanla kistik materyal granülerleşir (‘çırpılmış yumurta’ evresi), görme ~20/30 kalır; kist rüptüre olup kısmen rezorbe olabilir, psödohipopyon oluşabilir (s.4958)
- Hastaların %20’sinde koroid neovasküler membran (CNVM) ve pigment epitel dekolmanı gelişir; subretinal kanamayla görme 20/100 veya daha kötüye düşebilir (s.4958)
Tanı
- EOG etkilenenlerde ve taşıyıcılarda genellikle anormal, ERG normaldir (EOG anormal-ERG normal olan birkaç hastalıktan biri) (s.4958)
- FAF’ta merkezi maküler hiperotofloresans; FA’da vitelliform materyalin boyanması (hiperfloresans) ve varsa CNVM’ye bağlı geç sızıntı; SD-OCT merkezi anormallikleri daha iyi gösterir (s.4958)