Eşanlamlılar: Fosfoglukomutaz-1 Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Bu hastalık Wilson hastalığına benzer ancak Wilson kriterlerini karşılamayan bir tablodur; bazı hastalarda PGM1 mutasyonu bulunmuştur. Seruloplazmin ve serum bakırı düşük, transaminazlar bozuktur; karaciğer ve idrar bakırı normal veya hafif yüksektir. Ayırıcı tanıda Wilson hastalığı yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• Wilson hastalığına benzer ancak Wilson kriterlerini karşılamayan tablo; bazı hastalarda PGM1 mutasyonu bulunmuştur. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2583)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• CDG-X: düşük serum seruloplazmin ve bakır, bozulmuş transaminazlar, normal/hafif yüksek karaciğer bakırı ve idrar bakır atılımı; Wilson’a benzer ama tanı kriterlerini karşılamaz; bazılarında PGM1 mutasyonu (s.2583).

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Laboratuvar

• Karaciğer Bakır Yüksekliği — normal veya hafif yüksek; idrar bakırı da · s.2583
• Seruloplazmin Düşüklüğü — serum bakırı da düşük · s.2583
• Transaminaz Yüksekliği — bozulmuş · s.2583

Genetik

• PGM1 Gen Mutasyonu · s.2583

Ayırıcı tanı

• Wilson Hastalığı