Eşanlamlılar: Hiposeruloplazminemi
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Aseruloplazminemi, CP genindeki varyantlara bağlı olarak plazmada seruloplazminin saptanmayacak kadar düşük olduğu ve karaciğer, pankreas adacıkları ile beyinde demir biriktiği bir hastalıktır. Serebellar ataksi, kore, distoni, Parkinsonizm, psikiyatrik belirtiler, diabetes mellitus ve retinal dejenerasyon görülür; ferritin yüksek, serum demiri düşüktür. Tanı CP gen mutasyonu ile desteklenir. Desferrioksamin tedavisi denenir.
Bölümlerdeki özetler
- CP genindeki varyantlara bağlı, plazmada seruloplazmin saptanmayacak kadar düşüktür; karaciğer, pankreas adacıkları ve beyinde demir birikir. Desferrioksamin tedavisi denenir. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2579)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- CP genindeki varyantlar plazmada saptanamayacak kadar düşük seruloplazmine yol açar; ferroksidaz; OR (s.2579).
Klinik bulgular ve seyir
- Langerhans adacıkları/karaciğer ve beyinde demir birikir; ataksi, kore, distoni, psikiyatrik bozukluk ve Parkinsonizm, diyabet ve retinal dejenerasyon (s.2579).
Tanı
- Yüksek serum ferritin, düşük serum demir (s.2579).
Tedavi
- Desferrioksamin vücut demir depolarını azaltır; diyabet, nörolojik semptom ve karaciğer bulgularını iyileştirebilir (s.2579).
Semptomlar (1)
Bulgular (9)
Fizik muayene