Eşanlamlılar: Argininosüksinat Liyaz Eksikliği, Arjininosüksinik Asit Liyaz Eksikliği, ASL Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Argininosüksinik asidüri, ASL (argininosüksinat liyaz) eksikliğine bağlı bir üre döngüsü bozukluğudur. Neonatal dönemde emme güçlüğü, kusma, Nöromüsküler Hipotoni ve solunum sıkıntısı (interkostal çekilme, burun kanadı solunumu) ile sepsis benzeri tablo ve hiperamonemi yapabilir. Saçlarda Trikoreksis Nodoza (kinky saç) karakteristiktir; kanda sitrülin orta derecede artmıştır (100-300 µmol/L). Kan veya idrarda argininosüksinik asit artışı tanı koydurucudur ve ASL gen analizi ile doğrulanır. Ayırıcı tanıda Yenidoğan Sepsisi düşünülmelidir.
Bölümlerdeki özetler
- Üre döngüsü bozukluğu; saçlarda trikoreksis nodoza karakteristiktir, kan sitrüllini orta derecede (100-300 µmol/L) artmıştır. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2428, s.2434)
- ASL eksikliği; kan veya idrarda argininosüksinik asit artışı tanı koydurucudur. Olguda 4 günlük kız bebekte sepsis benzeri tablo ve hiperamonemi ile tanı konmuştur. (Metabolizma › Üre Döngüsü Bozuklukları Tanım, Patofızyolojı Ve Sıklık; s.2494, s.2496)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ASL eksikliği UCD’lerin en sık üçünden biridir; sitozolik enzim (s.2493, s.2494)
Klinik bulgular ve seyir
Tanı
- Plazma sitrülin orta derecede artmış (100-300 µmol/L) (s.2434)
- Kan veya idrarda argininosüksinik asit artışı tanı koydurucu (s.2494)
- Olgu: ASL’de homozigot patojenik varyant ile doğrulandı (s.2496)
Tedavi
- Yüksek doz arginin ± sitrat; olguda düşük protein, oral arginin ve benzoat (s.2496)
Semptomlar (2)