Eşanlamlılar: Arginaz Eksikliği, Hiperarjininemi

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Argininemi, arginaz eksikliğine bağlı bir üre döngüsü bozukluğudur; plazmada arginin yüksekliği görülür. Hafif nörolojik bulgular ve progresif spastik parapleji gelişme riski yüksektir; nörolojik belirtilerden önce geçici asemptomatik sarılık görülebilir. L-arginin ve L-sitrülin verilmez.

Bölümlerdeki özetler

• Üre döngüsü bozukluğu; spastik parapleji ile seyreder, nörolojik belirtilerden önce geçici asemptomatik sarılık görülebilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2421, s.2423)
• Arginaz eksikliği; hafif nörolojik bulgular ve progresif spastik parapleji gelişme riski yüksektir. Plazma arginin artışı görülür; L-arginin ve L-sitrüllin verilmez. (Metabolizma › Üre Döngüsü Bozuklukları Tanım, Patofızyolojı Ve Sıklık; s.2494, s.2496)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Arginaz (ARG1) eksikliği: üre döngüsünün son basamağı, sitozolik (s.2493, s.2494)

Klinik bulgular ve seyir

• Nörolojik belirti öncesi geçici asemptomatik sarılık; spastik parapleji (arjinaz eksikliği) (s.2421, s.2423)
• Hafif nörolojik bulgular; ilerleyici spastik parapleji riski yüksek (s.2494, s.2496)

Tanı

• Plazma arginin artışı; yenidoğan taramasında birçok ülkede taranır (s.2494, s.2495)

Tedavi

• L-arginin ve L-sitrülin verilmez (s.2496)

Semptomlar (0)

Bulgular (3)