Eşanlamlılar: ACDMPV, FOXF1 Mutasyonu, Konjenital Alveoler Displazi, Konjenital Asiner Displazi
Kategori: Pediatrik Göğüs Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
FOXF1 gen delesyonu veya mutasyonuyla oluşan, pulmoner venlerin yanlış yerleşimiyle giden alveoler kapiller displazidir (ACDMPV, konjenital asiner displazi). Yenidoğanda ağır hipoksik solunum yetmezliği ve pulmoner hipertansiyon yapar; kardiyak, gastrointestinal ve genitoüriner malformasyonlar eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Pulmoner venlerin yanlış yerleşimiyle giden alveoler kapiller displazi; FOXF1 gen delesyonu/mutasyonu sonucu oluşur, yenidoğanda ağır hipoksik solunum yetmezliği yapar. (Göğüs Hastalıkları › İnterstisyel Akciğer Hastalıkları 2 Yaş Altı Ve 2 Yaş Üstü; s.2911)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Konjenital asiner displazi/alveoler kapiller displazi/konjenital alveoler displazi (CAD-ACD) spektrumu pulmoner venlerin yanlış yerleşmesi ile ilişkilidir (ACDMPV); erken çocuklukta İAH olarak ortaya çıkar (s.2907, 2911).
Etiyoloji ve patogenez
- Forkhead box F1 (FOXF1) geninde delesyon veya mutasyon sonucu oluşur; FOXF1 16q24, otozomal dominant, yenidoğan döneminde ağır seyirli (s.2911, 2912).
Klinik bulgular ve seyir
- Ağır hipoksik solunum yetmezliğine pulmoner hipertansiyon ve kardiyak, gastrointestinal ve genitoüriner malformasyonlar eşlik eder (s.2911).
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene
Genetik