Eşanlamlılar: SMA-LED

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Otozomal dominant (DYNC1H1, BICD2) geçen, konjenital dönemden erişkinliğe kadar başlayabilen, nonprogresif veya yavaş ilerleyen spinal musküler atrofi formudur. Proksimali daha fazla olmak üzere alt ekstremite güçsüzlüğü ve eklem kontraktürleri görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Konjenital dönemden erişkinliğe kadar başlayabilen, nonprogresif veya yavaş ilerleyen; DYNC1H1, BICD2; otozomal dominant. (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3980, s.3982)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Genler: DYNC1H1, BICD2; otozomal dominant (s.3982).

Klinik bulgular ve seyir

• Konjenital dönemden erişkinliğe kadar başlayabilir; nonprogresif, bazı alt tiplerde yavaş progresyon; alt ekstremitede proksimal>distal tutulum, kontraktürler (s.3982).

Semptomlar (1)

• Alt Ekstremite Güçsüzlüğü — proksimal daha fazla · s.3982

Bulgular (1)

Fizik muayene

• Eklem Kontraktürü · s.3982

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).

• Charcot-Marie-Tooth Hastalığı — benzerlik %19; ortak: Alt Ekstremite Güçsüzlüğü