Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Ağır nöromotor gelişim geriliği, spastisite, kas kitlesi kaybı, aksiyel hipotoni, hiperrefleksi, epizodik kasılmalar (kol/bacakta tonik kontraksiyon, boyun/gövdede hiperekstansiyon) (s.2255)

Diğer

• Periferik KH örneğidir; başka bir periferik örnek THRβ mutasyonuna bağlı tiroid hormon direnci (insidans 1/50000): korepresör T3 bağlanmadan ayrılmaz, TRE’de T3 etkisi ortaya çıkmaz (s.2255)

Fizik muayene

• Aksiyel Hipotoni · s.2255
• Epizodik Kasılma — kol ve bacaklarda tonik kontraksiyon, boyun ve gövdede hiperekstansiyon · s.2255
• Hiperrefleksi · s.2255
• Kas Atrofisi · s.2255
• Nöromotor Gelişim Geriliği — ağır · s.2255
• Spastisite · s.2255

Tanı

Özet

X’e bağlı MCT8 mutasyonuna bağlıdır; T3’ün nöronlara geçişi ve periferik tiroid hormon metabolizması bozulur. Ağır nöromotor gelişim geriliği, aksiyel Nöromüsküler Hipotoni, spastisite, hiperrefleksi, kas atrofisi ve kol-bacaklarda tonik kontraksiyon ile boyun ve gövdede hiperekstansiyon şeklinde epizodik kasılmalar görülür.

Bölümlerdeki özetler

• X’e bağlı MCT8 mutasyonu; T3’ün nöronlara geçişi bozulur; periferik tiroid hormon metabolizma bozukluğu. (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2255)

Ayrıntılı bilgi