Eşanlamlılar: AMACR Eksikliği, 2-Metilaçil-CoA Rasemaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Çok nadir bir metabolizma hastalığıdır (dört hasta bildirilmiştir) ve klinik spektrum geniştir. Bir hastada çok erken dönemde ağır karaciğer yetmezliği, diğerlerinde erişkin başlangıçlı sensörimotor nöropati görülmüştür; pristanik asit yüksekliği saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- Çok nadir (dört hasta); klinik spektrum geniş. (Metabolizma › Peroksizomal Hastalıklar; s.2634, s.2635)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- AMACR eksikliği (2-metilaçil-CoA rasemaz eksikliği); şimdiye kadar dört hasta tanımlanmıştır, klinik spektrum geniş (s.2634–2635)
Klinik bulgular ve seyir
- İlk iki hasta erişkin başlangıçlı sensorimotor nöropati ile; bir hastada çok erken dönemde ağır karaciğer yetmezliği (s.2635)
Tanı
- Plazma pristanik asit ve di/trihidroksi kolestanoik asit artar (s.2628)
- Tablo 1: VLCFA normal, fitanik asit ↑, pristanik asit ↑, plazmalojen normal (s.2628).
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene
Laboratuvar