Otozomal resesif geçen bir hastalıktır ve ateşin tetiklediği akut karaciğer yetmezliği ile kendini gösterir.
Heterozigot NFKB1 varyantlarına (p50 haploid yetmezliği) bağlıdır; YDİY fenotipi, otoimmün ve lenfoproliferatif bulgular ile inflamatuar özellikler görülür. Ateş, tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon ve artrit; sitopeni, inflamatuar bağırsak hastalığı, interstisyel akciğer hastalığı, splenomegali, lenfadenopati ve küçük damar vasküliti eşlik edebilir. Laboratuvarda hipogammaglobulinemi ve sınıf çevrimi yapmış bellek B hücre azlığı saptanır.
Heterozigot dominant negatif veya anlamsız NFKB2 mutasyonlarına bağlıdır. Dominant negatif tipte hipogammaglobulinemi, tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, otoimmünite (alopesi) ve endokrin bozukluklar (ACTH ve büyüme hormonu eksikliği) görülür; sklerozan kolanjit, bronşiyolit obliterans ve lösemi bildirilmiştir. Anlamsız mutasyonda kombine immün yetersizlik tablosu vardır: kronik ishal, B hücre azlığı, splenomegali ve lenfadenopati.
NBS1 geninde homozigot mutasyonla ortaya çıkan bir kromozomal instabilite hastalığıdır. Mikrosefali, kuş yüzü (fasiyal dismorfizm), gelişme geriliği ve zihinsel gerilik, immün yetmezliğe bağlı tekrarlayan bakteriyel ve viral sinopulmoner enfeksiyonlar, radyasyon duyarlılığı ve artmış lenfoid malignite riski görülür.
Otozomal resesif geçişli bir bağışıklık yetersizliğidir. CD4 T hücre, B hücre ve NK hücre azlığı (immatür NK oranı artmıştır) vardır ve hasta herpesvirüslere, özellikle CMV enfeksiyonuna yatkındır; fatal CMV enfeksiyonu görülebilir.