Eşanlamlılar: Çomak Monokromatizmi, Rod Monokromatizmi

Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık

Özet

Koni fotoreseptörlerinin otozomal resesif konjenital bozukluğudur; CNGB3 en sık gendir. Tam Konjenital Kırmızı-Yeşil Renk Görme Kusuru (dünya gri tonlarda görülür), zayıf merkezi görme, nistagmus, fotofobi ve parlak ışıkta net görememe tipiktir. Retina diğer açılardan normaldir, foveal refleks kaybolmuştur; elektrofizyolojide fotopik (koni) yanıt sönmüşken çomak yanıtı normaldir. İnkomplet akromatopsi ve X’e bağlı mavi koni monokromatizmi daha hafiftir.

Bölümlerdeki özetler

• Koni fotoreseptörlerinin otozomal resesif konjenital bozukluğu; tam renk körlüğü, zayıf merkezi görme, nistagmus ve fotofobi ile seyreder. CNGB3 en sık; inkomplet akromatopsi ve X’e bağlı mavi koni monokromatizmi daha hafiftir. (Göz Hastalıkları › Retina Ve Vitreus Hastalıkları Prematüre Retinopatisi; s.4957)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Komplet akromatopsi (rod monokromatizmi): koni fotoreseptörlerinin otozomal resesif konjenital bozukluğu; tam renk körlüğü, zayıf merkezi görme, nistagmus, fotofobi, hemeralopi (parlak ışıkta net görememe); hastalar dünyayı gri tonlarında görür (s.4957)
• İnkomplet akromatopsi (otozomal resesif) ve mavi koni monokromatizmi (X’e bağlı) erken başlangıçlı görme bozukluğu ve nistagmus yapan diğer koni distrofileridir; her ikisinde görme genellikle tam akromatopsiden iyidir (s.4957)

Etiyoloji ve patogenez

• Resesif mutasyonlar: CNGA3, CNGB3 (en yaygın), GNAT2, PDE6C, PDE6H (s.4957)

Klinik bulgular ve seyir

• Retina muayenesi zayıf/eksik foveal refleks dışında genellikle normaldir; başlangıçta durağan sanılsa da son çalışmalar görme keskinliği, maküler görünüm ve ERG koni işlevinde giderek bozulma gösterir (s.4957)
• Paradoksal pupiller yanıt ayırıcı tanısında yer alır; infantil nistagmusta fundus normal olabilir (s.4955)

Tanı

• Renk görme testi belirgin anormal; ERG’de koni/fotopik yanıtlar tümüyle sönmüş, çomak yanıtları normal veya normale yakın (s.4957)
• İnkomplet akromatopside ERG’de bir miktar rezidüel koni işlevi vardır; mavi koni monokromatizminde özel ERG’de mavi (kısa dalga) koniler normal çalışır ancak fotopik yanıt genellikle sönmüştür (s.4957)

Tedavi