Eşanlamlılar: CblA, CblB, Kobalamin A Eksikliği, Kobalamin B Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
MMAA (CblA) veya MMAB (CblB) gen mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir hastalıktır; metilmalonil CoA mutaz aktivitesi azalır ve metilmalonik asidemi kliniği ortaya çıkar. Kan B12 düzeyi normaldir; idrarda MMA atılımı ve propionilkarnitin (C3) yüksekliği saptanır. Uzun dönemde nöromotor etkilenme ve böbrek fonksiyon bozukluğu gelişebilir. CblA genellikle hidroksikobalamine yanıt verir, CblB çoğunlukla yanıtsızdır.
Bölümlerdeki özetler
- MMAA (CblA) veya MMAB (CblB) mutasyonlarına bağlı otozomal resesif; metilmalonil CoA mutaz aktivitesi azalır ve metilmalonik asidemi kliniği görülür. CblA hidroksikobalamine genellikle yanıt verir, CblB çoğunlukla yanıtsızdır. (Metabolizma › Kobalamin Metabolizması Bozuklukları (remetilasyon Yolağı Bozuklukları); s.2568)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- CblA (MMAA) ve CblB (MMAB) eksiklikleri AdoCbl eksikliğiyle sonuçlanır; MMAB mutasyonunda AdoCbl oluşamaz, CblA’da oluşan AdoCbl metilmalonil-KoA mutaza aktarılamaz; otozomal resesif (s.2567).
Klinik bulgular ve seyir
Tanı
- Kan B12 normal; idrar MMA ve kan C3 karnitin artmış; homosistein normal (s.2567).
Tedavi
- Proteinden kısıtlı diyet ve hidroksikobalamin; CblA hastalarının çoğu hidroksikobalaminden yarar görür ancak uzun dönemde nöromotor etkilenme ve böbrek fonksiyon bozukluğu gelişebilir; CblB’de hidroksikobalamin çoğunda etkisizdir, klasik metilmalonik asidemi gibi tedavi edilir (s.2567).
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene