Eşanlamlılar: XX Erkek
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
XX erkek olarak da bilinir; yaklaşık 25.000 erkekte 1 görülür ve %85’i erkek fenotiplidir. SRY pozitif ve SRY negatif gruplar vardır. SRY pozitif olgularda azospermi, küçük testis ve infertilite, nadiren jinekomasti ile tanı konur; SRY negatif olgularda kuşkulu dış genital yapı görülür.
Bölümlerdeki özetler
- %85i erkek fenotipli; 25000 erkekte 1; infertilite ve nadiren jinekomasti nedeniyle tanı; SRY pozitif/negatif gruplar. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2205, s.2206)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Olguların %85’i erkek fenotipinde ve erkek dış genitalidir; genellikle infertilite veya nadiren jinekomasti araştırılırken tanınır (‘XX erkekler’) (s.2205)
Epidemiyoloji
- Yaklaşık 25.000 erkekte 1; %80’inde Y kromozomu materyali bulunur (s.2205–2206)
Etiyoloji ve patogenez
- SRY pozitif: dış genital genellikle tam erkek, azospermik küçük testis; SRY negatif: dış genital kuşkulu veya erkeğe yakın, mayotik duraklama/germ hücre dejenerasyonuyla küçük testis (s.2206)
- RSPO1, SOX9, SOX3, SOX10, WNT4, NR5A1 defektlerine bağlıdır; RSPO1 kaybı palmoplantar hiperkeratoz/skuamöz hücre gelişimiyle; SOX3/SOX10 mutasyonları SOX9 fonksiyon kazanımıyla erkek gelişimi başlatır (s.2206)
Semptomlar (1)
Bulgular (4)
Fizik muayene