Semptomlar

Semptom Listesi

• Primer Amenore · s.5345

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• İç/dış genital dişi, gonadlar gelişmemiş, iç genitaller hipoplazik; Turner somatik özellikleri yok, boylar uzun; pubertede sekonder seks karakterleri yok, primer amenore (s.5344).

Fizik muayene

• Sekonder Seks Karakteri Yokluğu · s.5345
• Uzun Boy · s.5345

Diğer

• İşitme Kaybı — Perrault sendromu · s.5345

Tanı

Özet

Saf gonadal disgenezi olarak da bilinir; otozomal resesif geçişlidir. Gonadlar gelişmemiştir, iç ve dış genital organlar dişidir, iç genital organlar hipoplaziktir. Turner somatik özelliklerini taşımaz, boy uzundur. Primer amenore ve sekonder seks karakterlerinin yokluğu görülür; işitme kaybıyla seyreden sendromik formu Perrault sendromudur.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal resesif geçişli, gonadların gelişmediği, iç ve dış genitallerin dişi, iç genital organların hipoplazik olduğu durum; Turner somatik özelliklerini taşımaz, boy uzundur. İşitme kaybıyla seyreden sendromik formu Perrault sendromudur. (Jinekoloji › Amenore Normal Menstrüel Siklus; s.5345)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Saf gonadal disgenezi; otozomal resesif veya bileşik heterozigot kalıtım; işitme kaybıyla Perrault sendromu gibi sendromik formlar (s.5344).