| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | kavram, imprinting |
| konu | Ebeveyn kökenine bağlı gen ifadesi ve UPD |
| guncelleme | 2026-09-18 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği |
Otozomal genlerin çoğu iki kopyadan da ifade edilir. İmprintli genler bu kuralın istisnasıdır: yalnızca anneden ya da yalnızca babadan gelen kopya çalışır, diğeri epigenetik olarak susturulmuştur.
💡 Tek cümlede İmprinting, bir genin ifade edilip edilmeyeceğinin hangi ebeveynden geldiğine bağlı olmasıdır. Mekanizma DNA metilasyonudur — dizi değişmez, yalnızca “etiketlenir”.
Bir imprintli bölgenin tek çalışan kopyası kaybolursa hastalık ortaya çıkar:
| Mekanizma | Ne olur |
|---|---|
| Delesyon | Aktif (ifade edilen) ebeveyn kopyası silinir |
| Uniparental dizomi (UPD) | Her iki kopya aynı ebeveynden gelir → aktif kopya hiç yoktur |
| İmprinting merkezi defekti | Metilasyon örüntüsü yanlış kurulur; kromozom “yanlış ebeveyn” gibi davranır |
| Nokta mutasyonu | Aktif kopyadaki gen bozulur (ör. UBE3A → Angelman Sendromu) |
Bir kromozom çiftinin her ikisinin de aynı ebeveynden kalıtılması.
| Tip | Tanım | Ek risk |
|---|---|---|
| İzodizomi | Aynı kromozomun iki kopyası (duplikasyon) | Resesif hastalık maskesinin kalkması — tek bir taşıyıcı ebeveynden çocuk homozigot hasta olabilir |
| Heterodizomi | Aynı ebeveynin iki farklı kromozomu | İmprinting etkisi var, resesif hastalık riski yok |
⚠️ İzodizominin sinsi sonucu Yalnızca bir ebeveyn taşıyıcı olduğu halde çocuk otozomal resesif bir hastalıkla doğabilir. Nelson bu yolla bildirilen örnekler olarak **Spinal Musküler Atrofi, kistik fibroz, Kıkırdak-Saç Hipoplazisisi ve Bloom Sendromu**nu sayar (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği). Bir hastada birden fazla resesif hastalık varsa, ikisinin de aynı izodizomik kromozom üzerinde taşınıyor olması gerekir.
En sık yol: