Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Donohue sendromu (leprekonizm)

“Bu, insüline karşı şiddetli direnç ile birlikte intrauterin Büyüme Geriliği, açlık hipoglisemisi ve postprandiyal hiperglisemi ile karakterize bir sendromdur; oral glukoz tolerans testi sırasında ciddi hiperinsülinemi görülür.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 607)

• “İnsülin reseptörünün çeşitli defektleri tanımlanmıştır, böylece insülin ve reseptörünün fetal büyümede ve muhtemelen morfogenezde önemli rolünü kanıtlar.”
• Prognoz:“Bu hastaların çoğu yaşamın ilk yılında ölür.”
• Tedavi:“Potansiyel tedaviler arasında yüksek doz insülin, metformin ve insülin pompası yoluyla sürekli IGF-1 bulunur.”

💡 TUS ipucu — adın kaynağıLeprekonizm (eski adı): elfin/yaşlı yüz görünümü, ciddi büyüme geriliği ve subkütan yağ kaybı nedeniyle verilmiş tarihsel bir addır. Nelson bugün Donohue sendromu adını kullanıyor.

Rabson-Mendenhall sendromu

“Bu kavram, insülin direnci tip A ile Akantozis Nigrikans ve Donohue sendromu arasında görülen klinik belirtilerle tanımlanır.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 607)

• Özellikleri:“aşırı insülin direnci, akantozis nigrikans, diş ve tırnaklarda anormallikler ve pineal hiperplazi bulunur.”
• “Bu sendromdan tamamen tanımlanmamıştır; ancak, karşılaştırıldığında, Rabson-Mendenhall hastaları önemli ölçüde daha uzun yaşama eğilimindedir.”
• Tedavi:“Bir miktar fayda sağlayan tedaviler arasında IGF-1 ve leptin bulunmaktadır.”

Tip A insülin direnci

“İnsülin reseptöründe mutasyonun olduğu sendromun en hafif formu daha önce tip A insülin direnci olarak biliniyordu. Bu durum, kadınlarda obesite olmaksızın hirsutizm, hiperandrojenizm ve kistik overler ile ilişkilidir.”

Tanı

Tanım ve Genel Bilgiler

İnsülin reseptörünün iki allelinde birden mutasyon sonucu gelişen, en ağır insülin direnci tabloları.

💡 TUS ipucu — insülin direnci spektrumu“İnsülin reseptöründeki çeşitli genetik mutasyonlar, insülin reseptöründeki insülin etkisini veya post-reseptör sinyali bozabilir ve insülin direncine yol açabilir.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 607)

Ağırlık	Tablo	Genetik
En hafif	Tip A insülin direnci — “kadınlarda obesite olmaksızın ‣, hiperandrojenizm ve kistik overler ile ilişkilidir”	Tek allel
Orta	Rabson-Mendenhall sendromu	İki allel
En ağır	Donohue sendromu (leprekonizm)	İki allel, daha ağır

“İnsülin reseptörünün çeşitli defektleri tanımlanmıştır, böylece insülin ve reseptörünün fetal büyümede ve muhtemelen morfogenezde önemli rolünü kanıtlar.”