Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular

• “TRAPS hastaları, tipik olarak yaşamın ilk on yılında, değişken sıklıkta fakat AAA ve HIDS ataklarından belirgin şekilde daha uzun süren ataklarla başvururlar.”
• [!tip] TUS ipucu — en uzun atak “TRAPS hastalarının ateş atakları en az üç gün sürer ve haftalarca devam edebilir.”
• “Plevral ve peritoneal etkilenme görülebilir. Böyle durumlarda, hastalar akut karın bulgularıyla başvururlar, detaylı incelemede bu hastalarda steril Peritonit görülür, bazen öncesi ataklardan kalma yapışıklıklar vardır.”
• “Hastalarda bulantı görülebilir, atakların başında sıklıkla Kabızlık görülür ve atak sonlarına doğru ishale geçiş olur.”
• “Periorbital ödem ve Konjunktivit görülen göz bulgularıdır.”
• “TRAPS hastalarında ciddi miyalji ve görüntülemede kas görüntülemesinde lokal ödem alanları görülebilir.”
• Deri döküntüsü:“TRAPS hastalarında çok çeşitli deri döküntüsü görülebilmekle birlikte en sık, biyopside yüzeyel ve derin perivasküler mononükleer hücre infiltrasyonunun olduğu, eritematöz maküler döküntü görülür.”
  • “Hastalar çoğunlukla döküntünün, hemen altında izlenen miyaljiyle birlikte, süreç boyunca ekstremite distaline doğru yer değiştirdiğini ve Selülit benzediğini belirtirler.”
  • “Eritematöz anüler yamalar ve serpijinöz döküntüler diğer deri bulgularıdır (Şekil 188.6).”
• Amiloidoz:“TRAPS hastalarının yaklaşık %10-15’inde AA-amiloidoz görülebilir; şiddetli semptomlarla varlığı ve aile hikayesi bu komplikasyon için önemli risk faktörleridir.”
• “Eğer amiloidoz gelişmezse, TRAPS hastalarında beklenen yaşam süresi normaldir.”

Tanı

Tanım ve Genel Bilgiler

“TRAPS tekrarlayan ateş ve lokalize enflamasyonla karakterize otozomal dominant kalıtımlı bir hastalıktır.” (Nelson - Bölüm 15 Romatolojik Hastalıklar, Bölüm 188)

💡 TUS ipucu — eski adı“TRAPS’ın bir takım ayırt edici klinik ve immünolojik bulguları vardır. TRAPS ilk olarak İrlandalı hastalarda görülmüş ve ailesel İrlandalı ateşi olarak adlandırılmıştır; fakat güncel isimlendirme TNFRSF1A genindeki mutasyonların sadece orijinal İrlandalı ailelerde değil birçok ırkta da görülmesi üzerine önerilmiştir.”

Genetik ve patogenez

• “TNFRSF1A geni bir grup hücre tipinde yaygın şekilde ifade edilen TNF-1’nin 55 kDa reseptörünü (p55, TNFR1 veya CD120a olarak adlandırılır) kodlar. İkinci 75 kDa reseptör ise büyük oranda lökositlere sınırlıdır.”
• “TRAPS ile ilişkili mutasyonların neredeyse tamamı TNFR1 proteininin hücre dışı bölgesinde, yaklaşık üçte biri oldukça korunmuş sistein rezidüsünün yerine başka bir aminoasitin geçmesine, dolayısıyla disülfit bağların bozulması ve hatalı katlanmış protein oluşumuna sebep olur.”