| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Akut tekrarlayan ve kronik pankreatit |
| ad-en | Acute recurrent and chronic pancreatitis |
| gen | PRSS1 (7q), SPINK1 (5. kromozom), CFTR, CTRC |
| kalitim | PRSS1 otozomal baskın (inkomplet penetrans); SPINK1 düzenleyici |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-09 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi |
“Akut tekrarlayan pankreatit (ATP), enzimlerin başlangıç düzeyine geri dönüşüyle birlikte en az iki ayrı AP atağı tanımlanır.” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 382.2)
“Kronik pankreatit (KP), tipik karın ağrısına ek olarak pankreasta kalsifikasyonları, enflamasyon ve fibrozisi içeren kendine özgü görüntüleme bulgularıyla veya ekzokrin ya da endokrin yetmezliğe ek olarak görüntüleme bulgularıyla tanımlanır.”
ℹ️ İkisi aynı sürecin evreleri mi?“KP’li çocukların çoğu ATP öyküsü tanımlar ve tam anında ATP’li çocuklara göre daha büyük yaşta olma eğilimindedir; bu durum ATP ve KP’nin birbirini izleyen hastalıklar olduğunu düşündürmektedir.”
“Çocuklarda ATP ve KP çoğunlukla pankreas veya safra kanal sisteminin genetik mutasyonlarına ya da doğuştan anomalilerine bağlıdır” (Tablo 378.5 ve 378.6).
| Gen | Lokus | İşlev | Mekanizma |
|---|---|---|---|
| PRSS1 | 7. kromozomun uzun kolu | Katyonik tripsinojen | “Katyonik tripsininojenin tripsine duyarlı bir bölünme bölgesi vardır. Anormal proteindeki bu bölünme bölgesinin yitimiyle tripsinojen tripsine kontrolsüz aktive olur; bu da pankreasın kendini sindirmesine yol açar.”“PRSS1’deki mutasyonlar, inkomplet geçiş ve farklı ifadelerle otozomal dominant davranır.” |
| SPINK1 | 5. kromozom | Pankreatik tripsin inhibitörü | “Tripsin inhibitörü, tripsinin kendiliğinden kontrolsüz aktivasyonunu önlemek için bir güvenlik mekanizması işlevi görür. SPINK1 genindeki mutasyonlar tekrarlayıcı ya da kronik pankreatitle ilişkilendirilmiştir. SPINK1 mutasyonlarında, bu güvenlik mekanizması kaybolur; bu gen doğrudan etiyolojik etken değil, düzenleyici gen olabilir.” |
| CFTR | — | Kistik fibrozis | “Pankreas yetmezliğine ya da tipik olarak akciğer hastalığına yol açmayan kistik fibrozis geni mutasyonları, olasılıkla kanal tıkanıklığı nedeniyle KP’ye neden olabilir.”“Hafif fenotipik etkilerle ilişkili genotipleri olan hastalar, orta ila şiddetli fenotiplerle ilişkili genotipleri olanlara göre daha fazla pankreatit riski taşırlar.” |
| CTRC | — | Kemotripsin C | “Kemotripsin C genindeki işlev kaybına yol açan mutasyonlar da tekrarlayan pankreatite neden olabilir.” |
⚠️ Genetik test endikasyonları“Genetik test endikasyonları arasında tekrarlayan AP atakları, KP, ailede pankreatit öyküsü ya da çocuklarda açıklanamayan pankreatit bulunur.”
| KRONİK KALSİFİYE PANKREATİT | KRONİK OBSTRÜKTİF PANKREATİT | STEROİD YANITLI PANKREATİT |
|---|---|---|
| Alkol | Darlık | Otoimmün Pankreatit |
| Sigara | Künt travma | Tip 1 |
| Genetik | Endoskopik stent | Tip 2 (IDCP) |
| İdiyopatik | Anastomozla ilişkili darlık | |
| Juvenil başlangıçlı | Tümör | |
| Tropikal | Adenokarsinom | |
| IPMN | ||
| Ağır kistadenom | ||
| Adacık hücresi tümörü |
(IDCP, idiyopatik kanal merkezli pankreatit; IPMN, intraduktal papiller müsinöz neoplazm)