| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom |
| ad-tr |
Bulaşıcı Süngerimsi Ensefalopatiler |
| ad-en |
Transmissible spongiform encephalopathies (TSE) / prion diseases |
| gen |
PRNP (kromozom 20) |
| kalitim |
Çoğu sporadik; ailesel formlar otozomal dominant |
| insidans |
sCJD ~1/1 milyon/yıl |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-10-14 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 16 Enfeksiyon Hastalıkları |
Bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE’ler, prion hastalıkları), İNSAN SİNİR SİSTEMİNİN EN AZ DÖRT ÖLÜMCÜL HASTALIĞINDAN OLUŞAN BİR GRUPTUR (Nelson - Bölüm 16 Enfeksiyon Hastalıkları, Bölüm 304).
İnsan prion hastalıkları
| Hastalık |
Formları |
| KURU |
— |
| CREUTZFELDT-JAKOB HASTALIĞI (CJH) |
OLAN-SPORADİK CJH (sCJH) · AİLESEL CJH (aCJH) · İYATROJENİK CJH (iCJH) · YENİ VARYANT veya VARYANT CJH (vCJH) |
| GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER SENDROMU (GSS) |
— |
| ÖLÜMCÜL AİLESEL UYKUSUZLUK (FAI/FFI) |
ve DAHA SEYREK GÖRÜLEN SPORADİK ÖLÜMCÜL UYKUSUZLUK SENDROMU |
Hayvan prion hastalıkları
| Hastalık |
Konak |
| SCRAPIE |
KOYUN ve KEÇİ — en yaygın ve en iyi bilinen TSE |
| SIĞIRLARDA BOVİNE SÜNGERİMSİ ENSEFALOPATİ (BSE, “deli dana hastalığı”) |
SIĞIR |
| KRONİK ZAYIFLAMA HASTALIĞI (CWD) |
AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ’NİN BAZI BÖLGELERİNDE, KANADA, NORVEÇ ve FİNLANDİYA’DA BULUNAN GEYİKLER, AMERİKAN GEYİĞİ ve KANADA GEYİKLERİ |
Ortak özellikler
| Konu |
İçerik |
| Histopatoloji |
TÜM TSE’LER BENZER KLİNİK ve HİSTOPATOLOJİK BULGULARA SAHİPTİR ve HEPSİNİN ÇOK UZUN ASEMPTOMATİK KULUÇKA DÖNEMLERİ VARDIR (genellikle YILLAR) |
| Seyir |
BİRKAÇ AY veya DAHA UZUN SÜREN ve SADECE SİNİR SİSTEMİNİ ETKİLEYEN YAVAŞ HASTALIKLARDIR. HER BİR TSE’DE, HASTALIK BAŞLADIKTAN SONRA ACIMASIZCA İLERLER ve HER ZAMAN ÖLÜMCÜL SEYREDER |
| Patolojik imza |
HER BİR TSE’DE DAHA FAZLA veya DAHA AZ ÖLÇÜDE MEYDANA GELEN EN ÇARPICI NÖROPATOLOJİK DEĞİŞİKLİK, SEREBRAL KORTİKAL GRİ MADDENİN SÜNGERİMSİ DEJENERASYONUDUR |
Etiyoloji — prion hipotezi
| Konu |
İçerik |
| Bulaş |
TSE’LER, ETKİLENEN DENEKLERİN DOKULARININ İNOKÜLASYONUYLA DUYARLI HAYVANLARA BULAŞABİLİR |
| Beyin |
ENFEKSİYÖZ AJANLAR BAZI HÜCRE KÜLTÜRLERİNDE ÇOĞALMASINA RAĞMEN, BEYİN DOKULARINDA BULUNAN YÜKSEK ENFEKTİVİTE TİTRELERİNE ULAŞMAZLAR |
| İnkübasyon |
DUYARLI ALICI HAYVANLARIN AZ MİKTARDA ENFEKSİYÖZ TSE AJANI İNOKÜLASYONU, AYLAR SONRA ORİJİNAL AJAN İLE AYNI FİZİKSEL ve BİYOLOJİK ÖZELLİKLERE SAHİP BÜYÜK MİKTARDA AJANIN DOKULARINDA BİRİKMESİNE NEDEN OLUR |
| Aşırı direnç |
TSE AJANLARI, GELENEKSEL PATOJENLER ARASINDA BİLİNMEYEN ÇEŞİTLİ KİMYASAL ve FİZİKSEL TEDAVİLERLE İNAKTİVASYONA KARŞI AŞIRI DİRENÇ SPEKTRUMU SERGİLER |
ℹ️ Prion terimiS.B. PRUSINER TARAFINDAN BULUNAN “PRION” (PROTEİNLİ ENFEKSİYÖZ AJAN) TERİMİ ARTIK BU TÜR AJANLAR İÇİN YAYGIN OLARAK KULLANILMAKTADIR.PRİON HİPOTEZİ: TSE ETKENLERİNİN BULAŞMASI, DOĞAL PROTEAZA DUYARLI YAPIDAKİ α-HELİKS BAKIMINDAN ZENGİN BİR YAPIDAN, ENFEKTİVİTE İLE İLİŞKİLİ ve PROTEAZA DİRENÇLİ YAPIDA β-TABAKALARINCA ZENGİN BİR YAPIYA (HÜCRESEL PrP veya PrPᶜ) GEÇİŞLE İLİŞKİLİDİR.
| Konu |
İçerik |
| Kendini kopyalama |
KATLANAN KONAKÇININ KODLADIĞI PrP’DE KENDİ KENDİNİ KOPYALAYAN BİR YAPI OLUŞTURUR |
| Protein X |
KONAKÇI TARAFINDAN KODLANAN DÖNÜŞÜME KATILAN İKİNCİ BİR PROTEİNİN — PROTEİN X OLARAK ADLANDIRILAN — VARLIĞININ DA BÜYÜK TÜRLÜ ŞAŞIRTICI OLABİLECEĞİ VARSAYILMIŞTIR; ANCAK HİÇBİR ZAMAN TANIMLANAMAMIŞTIR |
| Nükleik asit yok |
SÜNGERİMSİ ENSEFALOPATİSİ OLAN İNSANLARIN veya HAYVANLARIN BEYİN DOKULARINDA VİRUS veya VİRUS BENZERİ AJANLARA BENZEYEN PARÇACIKLAR BULMA GİRİŞİMLERİ BAŞARISIZ OLMUŞTUR |
| Tartışma |
ENFEKSİYÖZ TSE PATOJENLERİNİN GERÇEK MOLEKÜLER YAPISI ve BİR NÜKLEİK ASİT GENOMUNUN VARLIĞI ya da YOKLUĞU KESİN OLARAK ORTAYA KONUNCAYA KADAR, ÇOĞU OTORİTE “PRION” TERİMİNİ KABUL ETMİŞ OLSA DA, ONLARI TSE ETKENİ OLARAK İSİMLENDİRMEK DAHA ANLAMLI OLACAKTIR |
PrP terminolojisi
| Terim |
Anlam |
| PrPᶜ (hücresel PrP / PrP-sen) |
NORMAL HÜCRELERDE HER YERDE BULUNAN PROTEAZA DUYARLI PrP ÖNCÜSÜ; İŞLEVİ BİLİNMEMEKTEDİR |
| PrPSc |
SCRAPIE TİPİ PrP |
| PrP-res |
PROTEAZA DİRENÇLİ PrP |
| PrPᵀˢᴱ |
TSE İLE İLİŞKİLİ PrP |
| PrPD |
HASTALIKLA İLİŞKİLİ PrP |
⚠️ Normal PrP’nin işleviBAKIR BAĞLAR ve NORMAL SİNAPTİK İLETİMDE ROL OYNAYABİLİR; ANCAK FARELERDE ve KOYUNLARDA YAŞAM İÇİN veya NİSPETEN NORMAL SEREBRAL FONKSİYON İÇİN GEREKLİ DEĞİLDİR.BELİRTİLDİĞİ GİBİ HAYVANLAR, SCRAPİE HASTALIĞI OLUŞUMU ve TSE AJANLARININ REPLİKASYONUNU DESTEKLEMEK İÇİN PrP’Yİ EKSPRESE ETMELİDİR.
Tür bariyeri
FARKLI HAYVAN TÜRLERİNDEKİ PrP’LERİN AMİNO ASİT DİZİLERİ ARASINDAKİ BENZEŞME DERECESİ, BİR TÜRÜN HAYVANLARININ BAŞKA BİR TÜRDE OLUŞMAYA ADAPTE EDİLMİŞ BİR TSE AJANI İLE ENFEKSİYONA DUYARLILIĞINI ETKİLEYEN TÜR BARİYERİ İLE İLİŞKİLİ OLABİLİR; ANCAK DİZİ BENZEŞME DERECESİ HER ZAMAN AYNI TSE AJANINA DUYARLILIĞI ÖNGÖRMEZ.
Tanı
| Konu |
İçerik |
| Klinik tanı |
SÜNGERİMSİ ENSEFALOPATİ TANISI ÇOĞUNLUKLA DİĞER HASTALIKLARI DIŞLADIKTAN SONRA KLİNİK ORTAMDA KONUR |
| BOS 14-3-3 |
BOS’TA 14-3-3 PROTEİNİNİN VARLIĞI, ÇOCUKLARDA SÖZ KONUSU OLMASA DA, CJH İLE ALZHEIMER HASTALIĞINI AYIRT ETMEYE YARDIMCI OLABİLİR. BOS’TAKİ 14-3-3 PROTEİNİ DÜZEYİNDEKİ YÜKSELMELER TSE’LERE ÖZGÜ DEĞİLDİR; VİRAL ENSEFALİT ve BEYİN DOKUSUNUN HIZLI NEKROZUNA NEDEN OLAN DİĞER DURUMLARDA DA YAYGINDIR |
| Beyin biyopsisi |
BEYİN BİYOPSİSİ CJH TANISI KOYDURABİLİR; ANCAK SADECE POTANSİYEL OLARAK TEDAVİ EDİLEBİLİR BİR HASTALIK EKARTE EDİLMEK İSTENİYORSA veya ANTEMORTEM TANI KOYMAK İÇİN ZORLAYICI BAŞKA BİR NEDEN VARSA ÖNERİLEBİLİR |
| Kesin tanı |
KESİN TANI GENELLİKLE OTOPSİDE ELDE EDİLEN BEYİN DOKUSUNUN MİKROSKOBİK İNCELENMESİNİ GEREKTİRİR |
| Protez direnci |
BEYİN EKSTRELERİNDE PROTEAZA DİRENÇLİ PrP VARLIĞININ GÖSTERİLMESİ HİSTOPATOLOJİK TANIYI GÜÇLENDİRİR |
| vCJH |
NÖROLOJİK BULGULARIN BAŞLAMASINDAN DAHA ÖNCE LENFOİD DOKUDA ANORMAL PrP BİRİKİMİ, vCJH İÇİN TİPİKTİR. BADEMCİK BİYOPSİSİ, vCJH’NİN ANTEMORTEM TANISI GEREKTİĞİNDE, BEYİN BİYOPSİSİ İHTİYACININ ORTADAN KALDIRABİLİR |
Tedavi